2) саркома Юинга (+)
3) фибросаркома
4) хондросаркома
Саркома Юинга относится к группе мелкокруглоклеточных опухолей, которые при микроскопии представлены относительно мономорфными округлыми клетками с узким ободком цитоплазмы и мелкодисперсным хроматином. Для опухоли характерна высокая клеточность без выраженного образования остеоидного или хрящевого матрикса. Чаще она возникает у детей и подростков в диафизах длинных костей, костях таза или в мягких тканях, проявляясь болью, припухлостью, иногда лихорадкой и повышением маркеров воспаления.
Ключевым диагностическим признаком является перестройка EWSR1, наиболее часто с образованием химерного гена EWSR1::FLI1 вследствие транслокации t(11;22)(q24;q12). В иммуногистохимическом исследовании обычно выявляется диффузная мембранная экспрессия CD99 и ядерная экспрессия NKX2.2, однако CD99 не является абсолютно специфичным, поэтому диагноз подтверждают молекулярно-генетическим исследованием. В связи с ранним микрометастазированием лечение включает системную полихимиотерапию в сочетании с хирургическим удалением опухоли и, по показаниям, лучевой терапией.
Остеобластическая остеосаркома определяется продукцией опухолевыми клетками патологического остеоида, фибросаркома имеет преимущественно веретеноклеточное строение, а обычная хондросаркома — хрящевой матрикс. Поэтому эти опухоли не относят к классической группе мелкокруглоклеточных новообразований, несмотря на возможное сходство отдельных участков опухоли. Мезенхимальная хондросаркома является отдельным вариантом с мелкокруглоклеточным компонентом и очагами хрящевой дифференцировки, но не меняет правильность выбора саркомы Юинга в данном вопросе.
| Опухоль | Морфологическая характеристика | Ключевые диагностические признаки | Отличие от саркомы Юинга |
|---|---|---|---|
| Саркома Юинга | Диффузные поля мономорфных мелких круглых клеток со скудной цитоплазмой | CD99, NKX2.2; чаще EWSR1::FLI1, реже другие слияния семейства EWSR1 | Типичная мелкокруглоклеточная саркома детского и подросткового возраста |
| Остеобластическая остеосаркома | Полиморфные опухолевые клетки с образованием незрелого остеоида | Опухолевый остеоид, экспрессия SATB2 и остеогенных маркеров | Определяется костеобразованием, а не мелкокруглоклеточной морфологией |
| Фибросаркома | Веретеноклеточные пучки, нередко с рисунком ёлочки , коллагеновые волокна | Мезенхимальная веретеноклеточная опухоль; у младенцев возможна перестройка NTRK | Преобладают веретеновидные, а не округлые клетки |
| Обычная хондросаркома | Дольки гиалинового хряща с атипичными хондроцитами в лакунах | Хрящевой матрикс, часто экспрессия S100 и SOX9 | Наличие хрящевой дифференцировки исключает классическую саркому Юинга |
| Мезенхимальная хондросаркома | Мелкокруглоклеточный компонент с очагами зрелого или незрелого хряща | Характерная перестройка HEY1::NCOA2 | Может имитировать саркому Юинга, но имеет хрящевую дифференцировку и иной генетический профиль |
| Рабдомиосаркома | Мелкие круглые клетки различной степени рабдомиобластной дифференцировки | Ядерная экспрессия myogenin и MyoD1, иногда перестройки PAX3/7::FOXO1 | Относится к дифференцирующимся опухолям скелетной мышцы, а не к семейству саркомы Юинга |
| Лимфобластная лимфома и нейробластома | Мелкокруглоклеточное строение с возможной высокой митотической активностью | Для лимфомы — CD45 и TdT; для нейробластомы — синаптофизин, хромогранин, PHOX2B | Исключаются иммуногистохимически как опухоли кроветворной или нейроэктодермальной природы |
При подозрении на саркому Юинга биопсию необходимо планировать после визуализации опухоли, поскольку расположение биопсийного канала влияет на последующее хирургическое лечение. Рентгенологически часто выявляется деструкция кости с реакцией периоста по типу луковичной шелухи , но этот признак не является специфичным. Окончательная верификация требует сопоставления морфологии, иммунного профиля и результатов молекулярного исследования. Именно сочетание мелкокруглоклеточного строения и характерной перестройки EWSR1 подтверждает принадлежность опухоли к саркоме Юинга.