2) внезапной аритмогенной сердечной смерти (+)
3) рестриктивной кардиомиопатии
4) приступов пароксизмальной суправентрикулярной тахикардии
Синдром удлинённого интервала QT отражает нарушение электрической реполяризации желудочков. Удлинение фазы 3 потенциала действия создаёт условия для возникновения ранних постдеполяризаций и желудочковой тахикардии типа пируэт (torsades de pointes), которая может перейти в фибрилляцию желудочков и привести к внезапной аритмогенной сердечной смерти. У детей это особенно опасно, поскольку первым проявлением заболевания иногда становятся синкопе, судорожный приступ или остановка кровообращения без предшествующей сердечной симптоматики.
На электрокардиограмме оценивают корригированный интервал QT (QTc), поскольку длительность QT зависит от частоты сердечных сокращений. Значимым признаком наследственного синдрома обычно считают QTc не менее 480 мс при повторной регистрации ЭКГ; при QTc 460–479 мс диагноз оценивают в совокупности с клиническими данными, семейным анамнезом и результатами генетического исследования. Для расчёта могут использоваться формулы Базетта или Фридеричиа, причём у детей при выраженной тахикардии формула Базетта способна завышать QTc.
Риск определяется не только величиной QTc, но и генетическим вариантом, наличием обмороков, эпизодов torsades de pointes, возрастом и воздействием триггеров. Физическая нагрузка, эмоциональный стресс, внезапный звук, лихорадка или приём лекарственных средств, удлиняющих QT, могут провоцировать аритмию. Пароксизмальная суправентрикулярная тахикардия, приобретённые пороки сердца и рестриктивная кардиомиопатия не являются типичными непосредственными последствиями этого электрофизиологического синдрома.
| Признак | Значение при синдроме удлинённого QT |
|---|---|
| Основной ЭКГ-критерий | Удлинение QTc, нередко ≥480 мс при повторной регистрации; оценка проводится с учётом возраста, частоты ритма и клинической ситуации. |
| Электрофизиологический механизм | Замедленная реполяризация желудочков вследствие нарушения ионных токов, чаще калиевых или натриевых каналов. |
| Типичная желудочковая аритмия | Полиморфная желудочковая тахикардия типа пируэт , способная трансформироваться в фибрилляцию желудочков. |
| Клинические проявления | Синкопальные состояния, внезапные приступы сердцебиения, судороги вследствие гипоперфузии мозга, остановка кровообращения или внезапная смерть. |
| Наследственная форма | Связана с патогенными вариантами генов ионных каналов; провокация аритмии зависит от генотипа: нагрузка, стресс, плавание, резкий звук или сон. |
| Приобретённое удлинение QT | Возникает при применении QT-пролонгирующих препаратов, гипокалиемии, гипомагниемии, брадикардии и некоторых заболеваниях; требует устранения причины. |
| Принцип подтверждения | Повторная ЭКГ, анализ лекарственной терапии и электролитов, оценка семейного анамнеза, нагрузочные тесты или суточное мониторирование и, при показаниях, генетическое тестирование. |
Профилактика включает исключение препаратов, удлиняющих QT, коррекцию электролитных нарушений и ограничение индивидуально определённых триггеров. При наследственном синдроме препаратами первой линии обычно являются β-адреноблокаторы, особенно при наличии обмороков или документированных желудочковых аритмий. Пациентам с очень высоким риском может потребоваться имплантация кардиовертера-дефибриллятора, а обследование родственников первой степени помогает выявить бессимптомные случаи.