2) гипертрофию базальных отделов межпредсердной перегородки
3) частичную гипертрофию свободной стенки левого желудочка
4) нормотрофию верхушки сердца и дилатацию правого желудочка
Тотальная гипертрофия межжелудочковой перегородки является характерным морфологическим вариантом гипертрофической кардиомиопатии. При этом утолщение охватывает значительную часть перегородки — от базальных до средних и иногда апикальных сегментов, обычно с превышением толщины перегородки над задней стенкой левого желудочка. Такая асимметрия изменяет геометрию полости левого желудочка и может приводить к обструкции его выносящего тракта.
Основой заболевания чаще служат патогенные варианты генов саркомерных белков, вызывающие гипертрофию кардиомиоцитов, нарушение их пространственной организации и интерстициальный фиброз. В результате снижаются растяжимость и диастолическое наполнение левого желудочка; при систолическом переднем движении передней створки митрального клапана возможно формирование динамической обструкции выносящего тракта и вторичной митральной регургитации. Выраженность гипертрофии и наличие обструкции не всегда коррелируют с субъективными симптомами.
Диагноз поддерживает необъяснимое перегрузкой давлением или объёмом увеличение толщины миокарда левого желудочка до 15 мм и более у взрослых; при наличии семейного анамнеза или генетического подтверждения значение могут иметь меньшие показатели. Эхокардиография оценивает распределение гипертрофии, размеры полости, диастолическую функцию и градиент в выносящем тракте, а магнитно-резонансная томография уточняет апикальные и сегментарные изменения и выявляет фиброз. Утолщение межпредсердной перегородки не относится к типичной локализации гипертрофии при гипертрофической кардиомиопатии.
| Морфологический вариант | Основные признаки по ЭхоКГ/МРТ | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Тотальная гипертрофия межжелудочковой перегородки | Диффузное утолщение перегородки с асимметрией по отношению к задней стенке; уменьшение полости левого желудочка | Наиболее характерный вариант; возможны систолическое переднее движение митрального клапана и обструкция выносящего тракта |
| Базальная гипертрофия межжелудочковой перегородки | Преимущественное утолщение базального отдела МЖП, иногда с сигмовидной конфигурацией | Может вызывать динамическую обструкцию; требует дифференциации с гипертензивным ремоделированием |
| Апикальная форма | Преимущественное утолщение верхушки левого желудочка, иногда с формированием конфигурации треугольник или лопата | Обструкция выносящего тракта обычно отсутствует; МРТ более чувствительна при ограниченной апикальной гипертрофии |
| Среднежелудочковая форма | Гипертрофия средних сегментов с сужением полости на уровне середины левого желудочка | Возможны внутрижелудочковый градиент давления и формирование аневризмы верхушки |
| Концентрическая форма | Относительно равномерное утолщение стенок левого желудочка без выраженного преобладания МЖП | Необходима дифференциация с артериальной гипертензией, аортальным стенозом и инфильтративными заболеваниями миокарда |
| Очаговое или атипичное утолщение свободной стенки | Сегментарное увеличение толщины миокарда, часто лучше выявляемое при МРТ | Редкий вариант; требует исключения постинфарктного ремоделирования, миокардита и других причин локального утолщения |
| Утолщение межпредсердной перегородки | Изменение структуры перегородки между предсердиями, не соответствующее гипертрофии миокарда левого желудочка | Не является типичной локализацией гипертрофии при ГКМП; возможны иные причины, включая липоматозную гипертрофию |
При обструктивной форме гемодинамическую значимость имеет градиент в выносящем тракте левого желудочка, обычно оцениваемый в покое и при провокационных пробах. Градиент 50 мм рт. ст. и более рассматривается как clinically значимый при решении вопроса о специализированной терапии. Для стратификации риска внезапной сердечной смерти дополнительно оценивают семейный анамнез, синкопальные состояния, желудочковые аритмии, размер левого предсердия и объем фиброза по МРТ. Обследование родственников первой линии проводится с помощью ЭхоКГ, ЭКГ и, при показаниях, молекулярно-генетического тестирования.