Диагноз болезнь Ниманна-Пика типа С может быть установлен на основании

1. магнитно-резонансной томографии;

2. наличия одной патогенной мутации;+

3. повышенного уровня биомаркеров;+

4. пониженного уровня биомаркеров;

5. характерной клинической картины.+