2) болезнь Кашина – Бека
3) гипохромную анемию, миоглобиндефицитную атонию скелетных мышц, миокардиопатию, атрофический гастрит
4) нарушения формирования сердечно-сосудистой системы и скелета, развитие дисплазии соединительной ткани (+)
Медь является кофактором лизилоксидазы — фермента, обеспечивающего образование поперечных связей между молекулами коллагена и эластина. При недостатке меди нарушаются созревание и механическая прочность внеклеточного матрикса, поэтому особенно страдают ткани с высоким содержанием соединительнотканных структур: кости, хрящи, связки, кожа и сосудистая стенка. Это создаёт основу для диспластических изменений соединительной ткани, снижения прочности скелета и нарушений формирования сердечно-сосудистой системы, особенно при выраженном дефиците в период роста и развития.
Дополнительное значение имеют снижение активности медьзависимых ферментов антиоксидантной защиты и тканевого дыхания, включая Cu/Zn-супероксиддисмутазу и цитохром-c-оксидазу. Это способствует окислительному повреждению клеток, энергетической недостаточности миокарда и нарушению сосудистой функции. Клинически дефицит меди также может сопровождаться анемией, нейтропенией, остеопорозом, патологическими переломами, гипопигментацией и неврологическими расстройствами, однако ключевым механизмом указанных в правильном ответе изменений остаётся дефект формирования коллагеново-эластинового каркаса.
| Состояние или дефицит | Ведущие проявления | Дифференциальный признак |
|---|---|---|
| Дефицит меди | Дисплазия соединительной ткани, костные изменения, анемия, нейтропения, возможная миелонейропатия | Снижение меди и церулоплазмина в крови; угнетение активности лизилоксидазы |
| Дефицит железа | Гипохромная микроцитарная анемия, мышечная слабость, эпителиальные и атрофические изменения слизистых оболочек | Низкие ферритин и насыщение трансферрина, повышение общей железосвязывающей способности сыворотки |
| Недостаточность хрома | Нарушение действия инсулина и снижение толерантности к глюкозе | Преобладание расстройств углеводного обмена без характерной нейтропении и костной дисплазии |
| Эндемическая болезнь Кашина–Бека | Деформирующая остеоартропатия, задержка роста, поражение эпифизарных зон | Связана с комплексом эндемических факторов, среди которых рассматривается недостаточное поступление селена |
| Дефицит селена | Мышечная слабость, кардиомиопатия, снижение антиоксидантной защиты | Недостаточность селензависимой глутатионпероксидазы; соединительнотканная дисплазия не является ведущим синдромом |
| Дефицит цинка | Дерматит, алопеция, нарушение заживления ран, снижение вкусовой чувствительности и иммунной функции | Поражение кожи и эпителия преобладает над сосудисто-скелетными изменениями |
Наиболее высокий риск недостаточности меди отмечается при синдроме мальабсорбции, после бариатрических операций, при длительном парентеральном питании без адекватного введения микроэлементов и избыточном приёме препаратов цинка. Диагноз основывается на сочетании клинических проявлений с концентрацией меди и церулоплазмина, показателями общего анализа крови и оценкой возможных причин нарушения всасывания. Следует учитывать, что церулоплазмин относится к белкам острой фазы и может повышаться при воспалении, поэтому изолированное нормальное значение не всегда исключает дефицит. Своевременное восполнение меди позволяет предупредить прогрессирование гематологических и костных нарушений, тогда как выраженная неврологическая симптоматика может регрессировать не полностью.