2) синдроме Швахмана – Даймонда (+)
3) фруктоземии
4) гомоцистинурии
Синдром Швахмана—Даймонда — наследственное заболевание, при котором сочетаются экзокринная недостаточность поджелудочной железы и нарушение кроветворения. Патогенетической основой мальабсорбции жиров является гипоплазия или функциональная недостаточность ацинарных клеток поджелудочной железы, вырабатывающих липазу и другие пищеварительные ферменты. В результате неполного гидролиза триглицеридов развиваются стеаторея, объемный зловонный стул, метеоризм, дефицит массы тела и недостаточность жирорастворимых витаминов A, D, E и K.
Диагностически значимым признаком панкреатической недостаточности служит снижение фекальной эластазы-1; также могут выявляться повышенная потеря жира с калом, низкие концентрации витаминов и признаки белково-энергетической недостаточности. Для синдрома характерны хроническая или периодическая нейтропения, рецидивирующие инфекции, задержка роста и скелетные аномалии, что позволяет отличать его от изолированных заболеваний кишечного всасывания. Гликогеновые болезни, наследственная непереносимость фруктозы и гомоцистинурия относятся преимущественно к нарушениям углеводного или аминокислотного обмена и сами по себе не вызывают первичную недостаточность панкреатической липазы.
| Состояние | Основной механизм | Признаки, связанные с нарушением переваривания жиров | Дифференциальные особенности |
|---|---|---|---|
| Синдром Швахмана—Даймонда | Гипоплазия ацинарной ткани и экзокринная недостаточность поджелудочной железы | Стеаторея, задержка физического развития, дефицит жирорастворимых витаминов, снижение фекальной эластазы-1 | Нейтропения, рецидивирующие инфекции, дисплазия скелета, риск миелодиспластических изменений |
| Муковисцидоз | Обструкция протоков поджелудочной железы вязким секретом вследствие дефекта CFTR | Выраженная панкреатическая мальдигестия и стеаторея | Хроническая бронхолегочная инфекция, повышенная концентрация хлоридов в поте |
| Хронический панкреатит | Прогрессирующая деструкция экзокринной ткани поджелудочной железы | Стеаторея обычно при значительном снижении продукции липазы | Болевой синдром, кальцинаты, структурные изменения железы по данным визуализации |
| Целиакия | Иммунно-опосредованное повреждение ворсинок тонкой кишки | Мальабсорбция жиров и витаминов возможна вследствие поражения слизистой | Положительные антитела к тканевой трансглутаминазе IgA, атрофия ворсинок при биопсии |
| Гликогеновая болезнь | Дефект синтеза или распада гликогена | Первично нарушается углеводный обмен; стеаторея не является ведущим признаком | Гипогликемия, гепатомегалия, лактатацидоз или миопатия в зависимости от типа |
| Наследственная непереносимость фруктозы | Дефицит альдолазы B с накоплением фруктозо-1-фосфата | Панкреатическая липазная недостаточность не характерна | Гипогликемия, рвота и поражение печени после употребления фруктозы или сахарозы |
| Гомоцистинурия | Чаще дефицит цистатионин-β-синтазы и нарушение обмена метионина | Нарушение переваривания жиров не является типичным проявлением | Высокий уровень гомоцистеина, эктопия хрусталика, тромбозы, марфаноидный фенотип |
Лечение экзокринной недостаточности при синдроме Швахмана—Даймонда включает заместительную терапию микросферическими препаратами панкреатина во время еды, коррекцию дефицита жирорастворимых витаминов и нутритивную поддержку. Дозу ферментов подбирают по выраженности стеатореи, динамике массы тела и показателям нутритивного статуса. Необходимы регулярный контроль общего анализа крови с подсчетом нейтрофилов, роста и развития, а также наблюдение у гастроэнтеролога и гематолога.