2) 1/4 — 1/2
3) 1/5 — 1/10 (+)
4) 2/3 — 1/2
При фенилкетонурии нарушено превращение фенилаланина в тирозин вследствие недостаточности фенилаланингидроксилазы. Поэтому в рацион вводят специализированный продукт с отсутствием или резко сниженным содержанием фенилаланина, но обогащённый другими аминокислотами, включая тирозин, а также витаминами и минеральными веществами. Начальная доля такого продукта составляет 1/5–1/10 рассчитанного суточного объёма, то есть примерно 10–20%.
Постепенное введение необходимо для безопасной адаптации ребёнка и сохранения контролируемого поступления фенилаланина из грудного молока или стандартной молочной смеси. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой, поэтому его полное исключение недопустимо даже при фенилкетонурии: чрезмерно быстрое замещение обычного питания может привести к гипофенилаланинемии, дефициту белка и нарушению аминокислотного баланса. По мере увеличения специализированного продукта объём естественного белка уменьшают индивидуально, ориентируясь на концентрацию фенилаланина в крови.
Такой подход позволяет одновременно ограничить токсическое накопление фенилаланина и обеспечить ребёнка достаточным количеством энергии и аминокислот для роста. Коррекция рациона проводится по результатам регулярного неонатального мониторинга: при сохраняющейся гиперфенилаланинемии увеличивают долю специализированного продукта или уменьшают поступление естественного белка, а при слишком низкой концентрации фенилаланина действуют противоположным образом.
| Компонент ведения | Основной принцип | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Метаболический дефект | Недостаточная активность фенилаланингидроксилазы | Повышение фенилаланина и относительный дефицит тирозина |
| Состав специализированного продукта | Смесь аминокислот без фенилаланина либо с его минимальным содержанием | Обеспечение белкового эквивалента без дополнительной метаболической нагрузки фенилаланином |
| Начало введения | 1/5–1/10 рассчитанного суточного объёма продукта | Постепенный переход и снижение риска гипофенилаланинемии |
| Оставшаяся часть питания | Грудное молоко или стандартная смесь в индивидуально рассчитанном количестве | Контролируемое поступление незаменимого фенилаланина и энергии |
| Дальнейшая коррекция | Постепенное увеличение специализированного продукта с одновременным пересмотром естественного белка | Поддержание целевой концентрации фенилаланина при обеспечении потребности в белке |
| Контроль эффективности | Регулярное определение фенилаланина в сухом пятне крови или плазме | Оценка адекватности диеты и своевременная коррекция рациона |
| Интерпретация результата | Высокий фенилаланин указывает на избыток естественного белка или недостаточную долю специализированного продукта; низкий — на чрезмерное ограничение фенилаланина | Позволяет отличить недостаточность диетотерапии от её чрезмерной строгости |
Объём специализированного продукта рассчитывают не только по возрасту, но и по массе тела, общей потребности в белке и энергии, тяжести ферментного дефекта и виду основного питания. В неонатальном периоде особенно важны частые лабораторные измерения и оценка прибавки массы тела. Диетотерапия должна проводиться под наблюдением врача-диетолога и специалиста по наследственным болезням обмена веществ.