2) 2,2-2,9 (+)
3) 2,8-3,2
4) 1,2-1,8
Потребность в белке у ребёнка первого года жизни с фенилкетонурией составляет 2,2–2,9 г/кг/сут. Этот диапазон отражает высокую потребность грудного ребёнка в аминокислотах для роста, формирования тканей и поддержания азотистого баланса. Ограничение фенилаланина не должно приводить к снижению общего поступления белка.
При фенилкетонурии вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы нарушается превращение фенилаланина в тирозин, поэтому фенилаланин накапливается в крови и оказывает нейротоксическое действие. Основную часть белка обеспечивают специализированные лечебные смеси — белковые эквиваленты или смеси аминокислот, не содержащие фенилаланин и обогащённые тирозином. Натуральный белок из грудного молока, обычной молочной смеси и прикорма назначают в индивидуальном количестве, соответствующем переносимости фенилаланина.
Указанный диапазон позволяет одновременно контролировать концентрацию фенилаланина и обеспечить нормальные темпы физического и нервно-психического развития. Недостаточное поступление белка или энергии вызывает эндогенный распад белков, при котором фенилаланин дополнительно высвобождается из тканей и его уровень повышается. Поэтому эффективность диетотерапии оценивают не только по анализу крови на фенилаланин, но и по динамике массы и длины тела, аминокислотному профилю и клиническим признакам полноценности питания.
| Компонент диетотерапии | Принцип назначения | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Общий белковый эквивалент | 2,2–2,9 г/кг/сут в первый год жизни | Обеспечивает рост, синтез тканевых белков и предотвращает белково-энергетическую недостаточность |
| Специализированная смесь без фенилаланина | Назначается регулярно, дробно, с расчётом по массе тела | Покрывает значительную часть потребности в аминокислотах без повышения фенилаланина |
| Натуральный белок | Количество подбирается индивидуально по переносимости фенилаланина | Обеспечивает минимально необходимое поступление фенилаланина, который является незаменимой аминокислотой |
| Тирозин | Включается в лечебную смесь или дополнительно контролируется в рационе | При дефиците фенилаланингидроксилазы становится условно незаменимой аминокислотой |
| Энергетическая ценность рациона | Должна соответствовать возрастным потребностям и обеспечивать достаточное поступление углеводов и жиров | Предупреждает катаболизм собственных белков и вторичное повышение фенилаланина |
| Лабораторный контроль | Регулярное определение фенилаланина, при необходимости тирозина и других показателей аминокислотного обмена | Позволяет корректировать соотношение лечебной смеси, натурального белка и прикорма |
Расчёт выполняют по фактической массе тела с последующей коррекцией по темпам роста и биохимическим показателям. Грудное вскармливание может сохраняться, но объём грудного молока сочетают с необходимым количеством фенилаланин-свободной смеси. При введении прикорма предпочтение отдают продуктам с низким содержанием белка и фенилаланина. Постоянное соблюдение диеты особенно важно в первые годы жизни, когда нервная система наиболее уязвима к токсическому воздействию фенилаланина.