2) растительного масла
3) сливочного масла
4) минерального масла
Жировой модуль со среднецепочечными триглицеридами (MCT) применяют прежде всего при дефектах утилизации длинноцепочечных и очень длинноцепочечных жирных кислот, включая дефицит VLCAD, дефекты митохондриального трифункционального белка и некоторые нарушения транспорта длинноцепочечных жирных кислот. MCT быстро гидролизуются в кишечнике, поступают преимущественно по воротной вене и сравнительно легко транспортируются в митохондрии, минуя значительную часть карнитинового шаттла и этапы активации и переноса длинноцепочечных жирных кислот. Поэтому они обеспечивают организм энергетическим субстратом и уменьшают зависимость от дефектного пути β-окисления.
Растительные и сливочные масла преимущественно содержат длинноцепочечные триглицериды. Их окисление требует нормальной работы карнитин-зависимого транспорта и ферментов, участвующих в метаболизме длинноцепочечных субстратов, поэтому такие жиры не могут быть основным способом восполнения энергетической ценности рациона. Минеральное масло энергетической ценности практически не имеет и не используется для коррекции жирового компонента лечебного питания.
Диетотерапия проводится на фоне предотвращения голодания, обеспечения достаточной калорийности и контролируемого ограничения длинноцепочечных жиров. Небольшое количество незаменимых полиненасыщенных жирных кислот необходимо сохранять для нормального роста и функций клеточных мембран; при отдельных заболеваниях дополнительно используют докозагексаеновую кислоту. Важно отличать эти состояния от дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы: при истинном MCAD-дефиците окисление MCT также нарушено, поэтому их назначение не является универсальным и требует подтверждённого диагноза.
| Нарушение | Основной дефект | Типичные признаки | Принцип жировой поддержки |
|---|---|---|---|
| Дефицит MCAD | Нарушение окисления жирных кислот примерно C6–C12 | Гипокетотическая гипогликемия при голодании, рвоте или инфекции; повышение C8-ацилкарнитина | MCT обычно не используют; основа лечения — исключение голодания и своевременное углеводное обеспечение |
| Дефицит VLCAD | Нарушение первого этапа β-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот | Кардиомиопатия, гипокетогипогликемия, эпизоды миоглобинурии и рабдомиолиза | Ограничение длинноцепочечных жиров и восполнение энергии MCT; режим зависит от фенотипа |
| Дефицит LCHAD или митохондриального трифункционального белка | Нарушение последующих реакций β-окисления длинноцепочечных субстратов | Гипогликемия, кардиомиопатия, периферическая нейропатия, пигментная ретинопатия | MCT часто используют; может потребоваться добавление докозагексаеновой кислоты |
| Дефицит CPT I, CPT II или транслоказы карнитин–ацилкарнитин | Нарушение переноса длинноцепочечных ацильных групп в митохондрию | Гипокетотическая гипогликемия либо нагрузочный рабдомиолиз, миалгии и повышение КФК | MCT частично обходят карнитин-зависимый транспорт; обязательны профилактика голодания и индивидуальный подбор рациона |
| Биохимическая диагностика | Накопление специфических ацилкарнитинов и органических кислот | Профиль тандемной масс-спектрометрии, ацилглицины мочи, иногда повышение КФК и трансаминаз | Диетотерапию уточняют после подтверждения молекулярного или ферментативного дефекта |
| Контроль лечения | Оценка энергетического обеспечения и переносимости жиров | Рост, масса тела, гликемия, кетоны, КФК, кардиологический статус, признаки дефицита незаменимых жирных кислот | Количество MCT и длинноцепочечных жиров корректируют по возрасту, фенотипу и клиническому ответу |
Таким образом, MCT являются метаболически доступным источником энергии при преимущественно длинноцепочечных дефектах β-окисления. Их применение снижает риск энергетического дефицита, гипокетотической гипогликемии и мышечного повреждения при катаболических состояниях. Лечебное питание должно назначаться специализированной командой с учётом генетического варианта и клинического фенотипа. Самостоятельная замена всех жиров MCT недопустима из-за риска дефицита незаменимых жирных кислот и жирорастворимых витаминов.