2) максимальную величину
3) минимальную величину (+)
4) среднюю величину
При наследственных болезнях обмена веществ диетотерапия направлена на уменьшение поступления субстрата, который вследствие ферментного дефекта не может нормально метаболизироваться и накапливается в виде токсичных промежуточных продуктов. Поэтому содержание патогенетически значимого макронутриента устанавливают на уровне минимальной физиологической потребности: этого достаточно для поддержания пластических и энергетических процессов, но не создает избыточной метаболической нагрузки.
Минимальная потребность не означает полного исключения нутриента. Чрезмерное ограничение белка, жиров или углеводов способно вызвать отрицательный азотистый баланс, нарушение роста, дефицит незаменимых аминокислот и жирных кислот, усиление катаболизма. Рацион рассчитывают индивидуально с учетом возраста, массы тела, стадии заболевания, остаточной активности фермента, клинического состояния и лабораторных показателей; недостающие незаменимые компоненты при необходимости вводят в составе специализированных лечебных продуктов.
| Подход к содержанию макронутриента | Метаболические последствия | Клиническая оценка |
|---|---|---|
| Минимальная физиологическая потребность | Снижает образование токсичных метаболитов при сохранении основных пластических функций | Предпочтительный принцип лечебного рациона |
| Полное исключение нутриента | Приводит к дефициту незаменимых компонентов и активации эндогенного катаболизма | Обычно недопустимо, кроме кратковременных мер при декомпенсации |
| Средняя физиологическая величина | Может превышать индивидуальную метаболическую переносимость | Не учитывает выраженность ферментного дефекта |
| Максимальная физиологическая величина | Усиливает поступление патологического субстрата и накопление токсичных соединений | Повышает риск метаболической декомпенсации |
| Повышенное потребление | Увеличивает нагрузку на блокированный метаболический путь | Противоречит принципу субстратной редукции |
| Индивидуально скорректированный минимум | Обеспечивает баланс между метаболической безопасностью и профилактикой нутритивной недостаточности | Контролируется по росту, нутритивному статусу и биохимическим маркерам |
Ключевым принципом является субстратная редукция — ограничение вещества, метаболизм которого нарушен, до минимально безопасного уровня. Например, при аминоацидопатиях уменьшают поступление соответствующей аминокислоты или общего белка, одновременно обеспечивая потребность в остальных незаменимых аминокислотах. Эффективность диетотерапии оценивают по концентрации патологических метаболитов, показателям физического развития и отсутствию признаков нутритивного дефицита. При инфекциях, голодании и других катаболических состояниях рацион требует оперативной коррекции из-за повышенного риска декомпенсации.