2) округлыми включениями в ядре
3) округлым жгутиком
4) отсутствием акросомы (+)
Глобозооспермия представляет собой редкую форму выраженной тератозооспермии, при которой головка сперматозоида имеет округлую конфигурацию вследствие нарушения формирования акросомы. Акросома образуется из комплекса Гольджи во время спермиогенеза и располагается над передней частью ядра, придавая нормальной головке овальную форму. При ее недоразвитии или полном отсутствии формируется характерный круглоголовый фенотип.
Акросома содержит ферменты, необходимые для прохождения сперматозоида через оболочки ооцита, прежде всего через zona pellucida. Поэтому при глобозооспермии сперматозоиды обычно сохраняют жгутик и могут обладать подвижностью, однако не способны выполнить полноценную акросомную реакцию и самостоятельно оплодотворить яйцеклетку. Дополнительным механизмом бесплодия может быть недостаток ооцит-активирующего фактора PLCζ, вследствие чего даже после проникновения сперматозоида в цитоплазму ооцита не происходит нормальная кальциевая активация.
Диагноз устанавливают при морфологическом исследовании сперматозоидов с оценкой формы головки и акросомальной области. Выделяют тотальную форму, при которой практически все сперматозоиды имеют типичное строение, и частичную форму с наличием определенной доли морфологически нормальных гамет. Наиболее частой генетической причиной тотальной глобозооспермии являются делеции или патогенные варианты гена DPY19L2; реже выявляются изменения SPATA16 и других генов, участвующих в спермиогенезе.
| Состояние | Основные морфологические признаки | Состояние акросомы | Функциональное значение |
|---|---|---|---|
| Тотальная глобозооспермия | Почти все головки округлые, без нормального переднего заострения | Отсутствует или резко недоразвита | Естественное оплодотворение практически невозможно |
| Частичная глобозооспермия | Округлые головки сочетаются с небольшим количеством нормальных форм | Нарушена у части сперматозоидов | Фертильность снижена, прогноз зависит от доли нормальных гамет |
| Обычная тератозооспермия | Разнообразные дефекты головки, шейки или жгутика | Может сохраняться | Степень нарушения оплодотворения вариабельна |
| Макроцефалические сперматозоиды | Увеличенная головка, нередко несколько жгутиков | Может присутствовать, но имеет аномальное строение | Часто связаны с тяжелыми хромосомными нарушениями |
| Сперматозоиды без жгутика | Головка может иметь нормальную или измененную форму | Обычно не является ведущим дефектом | Выраженное нарушение подвижности, отличное от глобозооспермии |
| Нормальный сперматозоид | Овальная головка с четко различимой акросомальной зоной | Занимает переднюю часть головки | Обеспечивает акросомную реакцию и проникновение через оболочки ооцита |
Основным методом преодоления бесплодия при тотальной глобозооспермии является интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в ооцит. Из-за риска недостаточной активации яйцеклетки ИКСИ может сочетаться с искусственной активацией ооцитов. Перед применением вспомогательных репродуктивных технологий целесообразны генетическое обследование мужчины и медико-генетическое консультирование пары. Морфологическое выявление округлой головки само по себе недостаточно: ключевым диагностическим признаком служит отсутствие или выраженная аномалия акросомального аппарата.