2) де Ля Шапеля
3) Шерешевского-Тернера
4) Свайера (+)
Синдром Свайера представляет собой полную дисгенезию гонад у человека с кариотипом 46,XY и женским фенотипом. Одним из молекулярных механизмов заболевания являются инактивирующие мутации гена SRY, расположенного на Y-хромосоме. Белок SRY запускает дифференцировку первичной гонады в яичко; при утрате его функции не формируются клетки Сертоли и Лейдига, вследствие чего отсутствуют продукция антимюллерова гормона и достаточная секреция тестостерона.
При отсутствии антимюллерова гормона сохраняются производные мюллеровых протоков — матка, маточные трубы и верхняя часть влагалища, а недостаток андрогенов определяет формирование женских наружных половых органов. Гонады при этом представлены функционально неактивными соединительнотканными тяжами, поэтому в пубертате характерны первичная аменорея, отсутствие или недостаточное развитие вторичных половых признаков, повышенные концентрации ФСГ и ЛГ при низком уровне половых стероидов. Диагноз подтверждают кариотипированием, оценкой гормонального профиля и молекулярно-генетическим исследованием; мутации SRY выявляются лишь у части пациентов с 46,XY полной дисгенезией гонад.
| Состояние | Кариотип | Основной механизм | Характерные признаки |
|---|---|---|---|
| Синдром Свайера | 46,XY | Полная дисгенезия гонад; возможна мутация SRY или других генов половой дифференцировки | Женский фенотип, матка сохранена, первичная аменорея, гипергонадотропный гипогонадизм |
| Синдром де Ля Шапеля | 46,XX | Чаще транслокация участка Y-хромосомы с геном SRY на X-хромосому | Мужской фенотип, малые яички, азооспермия, отсутствие Y-хромосомы |
| Синдром Клайнфельтера | 47,XXY | Нерасхождение половых хромосом | Мужской фенотип, гипогонадизм, бесплодие, нередко гинекомастия |
| Синдром Шерешевского–Тернера | 45,X или мозаичные варианты | Полная или частичная моносомия X-хромосомы | Женский фенотип, дисгенезия яичников, низкорослость, первичная аменорея |
| 46,XY нарушение синтеза андрогенов | 46,XY | Дефект ферментов стероидогенеза | Различная степень недовирилизации; строение внутренних половых органов зависит от продукции АМГ |
| Синдром полной нечувствительности к андрогенам | 46,XY | Патогенные варианты гена андрогенового рецептора | Женские наружные половые органы, отсутствует матка, имеются яички, нормальная продукция АМГ |
Ключевым дифференциально-диагностическим признаком синдрома Свайера является сочетание кариотипа 46,XY с женским фенотипом и наличием матки. Из-за присутствия Y-хромосомного материала дисгенетические гонады имеют повышенный риск развития гонадобластомы и других герминогенных опухолей, поэтому после установления диагноза обычно рекомендуется профилактическая гонадэктомия. Для индукции и поддержания полового развития применяется заместительная терапия эстрогенами с последующим добавлением гестагенов при сохранённой матке. При адекватной гормональной подготовке возможна беременность с использованием донорских ооцитов и вспомогательных репродуктивных технологий.