2) присутствие в хромосомном наборе трех копий участков гетерохроматина
3) разновидность анеуплоидии, при которой в кариотипе присутствует три копии какой-либо хромосомы
4) разновидность анеуплоидии, при которой в кариотипе присутствует одна копия какой-либо хромосомы из пары (+)
Моносомия — это форма анеуплоидии, при которой в диплоидном кариотипе отсутствует одна из двух гомологичных хромосом, поэтому общее число хромосом составляет 2n−1. Таким образом, в клетке остается только одна копия конкретной хромосомы из соответствующей пары. Наличие трех копий означает уже трисомию, а три X-хромосомы соответствуют кариотипу 47,XXX и являются частным вариантом трисомии половых хромосом.
Наиболее частые механизмы возникновения полной моносомии — нерасхождение хромосом в мейозе или утрата хромосомы вследствие анафазного отставания на ранних этапах дробления. Если событие происходит после оплодотворения, может сформироваться мозаицизм, например 45,X/46,XX. Полная моносомия аутосом обычно несовместима с внутриутробным развитием, тогда как моносомия X может быть жизнеспособной и лежит в основе синдрома Шерешевского—Тернера. Подтверждение выполняют цитогенетическим исследованием кариотипа; для выявления мозаицизма применяют анализ достаточного числа клеток, а молекулярно-цитогенетические методы помогают обнаруживать небольшие или частичные потери генетического материала.
| Состояние | Хромосомная формула | Сущность изменения | Диагностическое и клиническое значение |
|---|---|---|---|
| Нормальный диплоидный набор | 46,XX или 46,XY | По две гомологичные копии каждой аутосомы и половых хромосом | Нормальное число хромосом; структурные перестройки могут существовать независимо от этого показателя |
| Полная моносомия | 45,X или 45,XX,−n | Отсутствует одна целая хромосома; общее число хромосом 2n−1 | 45,X — жизнеспособный вариант; большинство моносомий аутосом приводят к ранней эмбриональной гибели |
| Мозаичная моносомия | 45,X/46,XX; 45,XX,−n/46,XX | Сочетание клеточных линий с нормальным и моносомным набором | Фенотип и прогноз зависят от доли аномальных клеток и их тканевого распределения |
| Частичная моносомия | 46,XX,del(n) или 46,XY,del(n) | Утрачен участок хромосомы, а не вся хромосома | Относится к структурным дисбалансам; выявляется кариотипированием, FISH или хромосомным микроматричным анализом |
| Трисомия | 2n+1; например 47,XX,+21 или 47,XXX | В клетке присутствуют три копии одной хромосомы | Противоположный по направлению дисбаланс; не следует смешивать с моносомией |
| Нуллисомия | 2n−2 | Отсутствуют обе гомологичные хромосомы одной пары | Для человека практически несовместима с развитием; отличается от моносомии потерей двух копий |
| Основные методы выявления | Кариотипирование, FISH, хромосомный микроматричный анализ | Определяется число хромосом или копий отдельных участков ДНК | При подозрении на мозаицизм важны анализ нескольких клеток и подтверждение результата независимым методом |
В эмбриологии моносомный дисбаланс может быть выявлен при преимплантационном генетическом тестировании на анеуплоидии по материалу биопсии трофэктодермы. Результат мозаицизма интерпретируют осторожно, поскольку исследуемые клетки могут не полностью отражать хромосомный состав внутренней клеточной массы. Клиническая оценка зависит от конкретной хромосомы, размера утраченного участка и степени мозаицизма. При выявлении моносомии в пренатальном образце необходимы генетическое консультирование и подтверждающая диагностика.