2) исследованные клетки анеуплоидные по половым хромосомам (+)
3) в ходе исследования у эмбриона был выявлен мозаицизм
4) эмбрион гарантированно состоит только из эуплоидных клеток
Запись arr(1–22)x2,(X)x1,(Y)x2 означает наличие двух копий каждой аутосомы, одной копии хромосомы X и двух копий хромосомы Y. Такой набор соответствует кариотипу 47,XYY — анеуплоидии по половым хромосомам с дополнительной Y-хромосомой. Поэтому верен вариант 2: в исследованном материале выявлена половая хромосомная анеуплоидия.
ПГТ, в частности ПГТ-A, оценивает число копий хромосом в ДНК клеток трофэктодермы, полученных при биопсии эмбриона. Результат отражает прежде всего геном исследованной клеточной выборки, а не гарантированно каждой клетки эмбриона; это связано с возможным мозаицизмом и ограниченным объемом биопсии. Обнаружение 47,XYY само по себе не доказывает отсутствие потенциала к развитию, хотя такая находка связана с неблагоприятным прогнозом имплантации и требует клинической интерпретации в соответствии с действующими рекомендациями.
Мозаицизм диагностируют при выявлении двух или более клеточных линий с различным хромосомным составом, например сочетания эуплоидных и XYY-клеток; одна выявленная аномальная линия без указания на смешанный состав мозаицизм не подтверждает. Утверждение о том, что эмбрион состоит только из эуплоидных клеток, также невозможно, поскольку приведенный профиль, напротив, указывает на анеуплоидию исследованного образца.
| Цитогенетическая запись | Интерпретация | Заключение по плоидности |
|---|---|---|
| arr(1–22)x2,(X)x2 | Две X-хромосомы, две копии каждой аутосомы | Эуплоидный женский хромосомный набор, 46,XX |
| arr(1–22)x2,(X)x1,(Y)x1 | По одной X- и Y-хромосоме | Эуплоидный мужской хромосомный набор, 46,XY |
| arr(1–22)x2,(X)x1 | Отсутствует одна половая хромосома | Моносомия X, 45,X; анеуплоидия |
| arr(1–22)x2,(X)x2,(Y)x1 | Три половые хромосомы: XXY | 47,XXY; анеуплоидия по половым хромосомам |
| arr(1–22)x2,(X)x1,(Y)x2 | Одна X- и две Y-хромосомы | 47,XYY; анеуплоидия по половым хромосомам |
| Эуплоидный профиль + анеуплоидный профиль | В одной биопсии присутствуют клеточные линии с разным набором хромосом | Признак мозаицизма; требуется указание доли каждой линии |
ПГТ является генетическим скрининговым исследованием, а не абсолютной характеристикой каждой клетки эмбриона. При наступлении беременности после переноса эмбриона с подобным результатом вопрос подтверждения хромосомного набора решается с помощью пренатальной диагностики. Интерпретация находки должна учитывать метод анализа, качество образца и рекомендации генетика. Самым точным обозначением приведенного профиля является 47,XYY.