2) эмбрион гарантированно состоит только из эуплоидных клеток
3) по техническим причинам не удалось выполнить полный анализ хромосом, эмбрион может быть перенесен как не исследованный
4) исследованные клетки характеризуются моносомией по хромосоме 21 (+)
Обозначение seq(21)x1 указывает, что при секвенировании в исследованном образце выявлена одна копия хромосомы 21 вместо нормальных двух. Это соответствует моносомии 21 — числовой анеуплоидии, при которой отсутствует одна из гомологичных хромосом. Поэтому верен вариант, описывающий моносомию по хромосоме 21 в исследованных клетках.
Данная запись не свидетельствует о мозаицизме: для мозаичного результата обычно указывают наличие двух или более клеточных линий, долю анеуплоидных клеток либо специальную пометку о мозаицизме. Она также не означает техническую невозможность анализа: при отсутствии достоверного результата используют формулировки no result, no call или указывают недостаточность материала. Результат ПГТ характеризует преимущественно исследованный биоптат, чаще клетки трофэктодермы, и не дает гарантии, что все клетки эмбриона имеют идентичный кариотип.
| Обозначение | Интерпретация | Цитогенетическое значение |
|---|---|---|
| seq(21)x1 | Одна копия хромосомы 21 | Моносомия 21 в исследованном образце |
| seq(21)x2 | Две копии хромосомы 21 | Эуплоидный результат по данной хромосоме |
| seq(21)x3 | Три копии хромосомы 21 | Трисомия 21 |
| Mosaic или промежуточный уровень сигнала | Сочетание клеточных линий с различным числом копий | Подозрение на мозаицизм; требуется оценка доли анеуплоидных клеток |
| No result / no call | Достоверный профиль получить не удалось | Технически неинформативный результат, а не установленная анеуплоидия |
| ПГТ-А | Генетический скрининг хромосомного набора эмбриона | Оценивает число копий хромосом, но не заменяет пренатальную диагностику |
Полная моносомия аутосом, включая хромосому 21, обычно несовместима с нормальным развитием эмбриона и существенно снижает вероятность имплантации и рождения здорового ребенка. Интерпретация результата должна учитывать метод лаборатории, качество биопсии и возможность ограниченного мозаицизма. Даже после переноса эмбриона с результатом ПГТ рекомендуется стандартное пренатальное наблюдение и, при показаниях, инвазивная пренатальная диагностика.