2) эмбрион гарантированно состоит только из эуплоидных клеток
3) некоторые хромосомы эмбриона представлены одной копией, что соответствует анеуплоидному набору хромосом
4) проанализированные клетки имеют эуплоидный мужской набор хромосом (+)
Запись seq(1–22)x2,(X,Y)x1 представляет результат анализа числа копий хромосом методом секвенирования. Для каждой аутосомы с 1-й по 22-ю выявлено по две копии, а половые хромосомы представлены одной X и одной Y. Таким образом, исследованный клеточный материал соответствует эуплоидному мужскому хромосомному набору — 46,XY.
Именно поэтому правильным является утверждение о том, что проанализированные клетки имеют эуплоидный мужской набор хромосом. Обозначение x1 в отношении пары X,Y не означает наличие только одной половой хромосомы: оно указывает на одну копию каждой из указанных хромосом. Такой результат также подтверждает, что технический анализ выполнен и информативен, поэтому трактовать эмбрион как неисследованный нельзя.
Результат ПГТ-А относится прежде всего к исследованной биопсийной пробе, обычно клеткам трофэктодермы, а не гарантирует идентичный хромосомный состав каждой клетки всего эмбриона. При мозаицизме, ограниченном размере биопсии или технических особенностях метода часть клеток с иным набором может не попасть в образец. Кроме того, эуплоидный результат по числу хромосом не исключает моногенные заболевания, все структурные перестройки и другие характеристики, не входившие в исследование.
| Результат ПГТ | Хромосомная характеристика | Интерпретация |
|---|---|---|
| seq(1–22)x2,(X,Y)x1 | Все аутосомы по две копии; X и Y по одной | Эуплоидный мужской набор, 46,XY |
| seq(1–22)x2,(X,X)x1 | Все аутосомы по две копии; две X-хромосомы | Эуплоидный женский набор, 46,XX |
| chr13x3 | Три копии 13-й хромосомы | Трисомия 13; анеуплоидный результат |
| chr16x1 | Одна копия 16-й хромосомы вместо двух | Моносомия 16; анеуплоидный результат |
| mos chr5x2/chr5x3 | Сосуществование клеточных линий с двумя и тремя копиями 5-й хромосомы | Мозаичный результат; интерпретация зависит от доли аномальной линии и лабораторных критериев |
| Нет достоверного профиля или insufficient DNA | Недостаточно материала либо сигнал не позволяет надежно оценить число копий | Неинформативный результат; требуется оценка возможности повторного анализа, а не трактовка как эуплоидии |
Эуплоидия означает нормальное число копий исследованных хромосом, но не является синонимом полной генетической нормы эмбриона. Пол определяется наличием Y-хромосомы, поэтому сочетание X и Y соответствует мужскому кариотипу. Окончательная клиническая интерпретация должна учитывать тип биопсии, лабораторные пороги мозаицизма и объем выполненного генетического исследования.