2) исследованные клетки анеуплоидные по половым хромосомам (+)
3) в ходе исследования у эмбриона был выявлен мозаицизм
4) эмбрион гарантированно состоит только из эуплоидных клеток
Запись arr(X)x2,(Y)x1 означает, что в исследованной пробе выявлены две копии хромосомы X и одна копия хромосомы Y. Такое сочетание соответствует хромосомному набору XXY по половым хромосомам и является анеуплоидией — изменением числа отдельных хромосом, не кратным полному гаплоидному набору. Если остальные хромосомы имеют нормальное число копий, полная цитогенетическая характеристика соответствовала бы кариотипу 47,XXY.
Данная находка не свидетельствует о триплоидии: при триплоидии должны присутствовать три полных набора хромосом, например 69,XXY, то есть по три копии большинства аутосом, а не только сочетание двух X и одной Y. Само обозначение arr(X)x2,(Y)x1 также не доказывает мозаицизм. Мозаичный результат устанавливают при выявлении в биоптате клеточных популяций с различным числом копий хромосом либо при указании доли клеток с аномальным профилем.
Следовательно, правильным является утверждение об анеуплоидии исследованных клеток по половым хромосомам. В ПГТ обычно анализируют клетки трофэктодермы, поэтому результат непосредственно характеризует биоптат и не гарантирует идентичность хромосомного набора всех клеток эмбриона. Отсутствие признаков анеуплоидии в другой части генома не следует из одной записи о половых хромосомах.
| Результат по половым хромосомам | Интерпретация | Ключевое отличие |
|---|---|---|
| arr(X)x2, Yx0 | Женский эуплоидный вариант по половым хромосомам, 46,XX | Две копии X, хромосома Y отсутствует |
| arr(X)x1, Yx1 | Мужской эуплоидный вариант по половым хромосомам, 46,XY | По одной копии X и Y |
| arr(X)x2, Yx1 | Анеуплоидия половых хромосом; при нормальных аутосомах — 47,XXY | Дополнительная копия X в клетках с Y |
| arr(X)x3, Yx0 | Трисомия X, 47,XXX | Три копии X без Y |
| arr(X)x1, Yx2 | 47,XYY | Дополнительная копия Y |
| arr(X)x1, Yx0 | Моносомия X, 45,X | Единственная копия X; Y отсутствует |
| 69,XXY или arr с тремя копиями большинства хромосом | Триплоидия | Избыточен полный гаплоидный набор, а не только половые хромосомы |
При интерпретации результата необходимо учитывать, что ПГТ оценивает ограниченное число клеток биопсии и может не отражать полностью состав внутренней клеточной массы. Для подтверждения мозаицизма требуются соответствующие количественные признаки в отчёте или выявление альтернативных клеточных линий. Выявление XXY по биоптату не равнозначно доказательству одинакового набора во всех клетках эмбриона. В случае наступления беременности вопрос о хромосомном статусе уточняют методами пренатальной диагностики по показаниям.