2) избыток массы тела
3) гирсутизм
4) низкий грубый голос
Низкий рост является одним из наиболее характерных фенотипических признаков синдрома Шерешевского–Тернера. В основе задержки роста лежит прежде всего гаплонедостаточность гена SHOX, расположенного в псевдоаутосомной области X- и Y-хромосом и участвующего в развитии скелета. У пациенток с кариотипом 45,X или структурными аномалиями X-хромосомы снижение дозы SHOX приводит к нарушению роста длинных трубчатых костей; без терапии гормоном роста конечный рост обычно существенно ниже среднепопуляционного.
Другим ключевым проявлением синдрома является дисгенезия гонад с ускоренной потерей ооцитов и формированием стрековых яичников, что нередко вызывает гипергонадотропный гипогонадизм, задержку или отсутствие спонтанного пубертата и первичную аменорею. Избыток массы тела может встречаться, особенно с возрастом, но не относится к специфическим диагностическим признакам. Гирсутизм и выраженное огрубение голоса предполагают значимое андрогенное влияние и для типичного синдрома Шерешевского–Тернера нехарактерны; при их появлении требуется исключать гиперандрогенные состояния или наличие материала Y-хромосомы.
| Признак | Характеристика при синдроме Шерешевского–Тернера | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Рост | Стойкая низкорослость, часто заметная уже в детском возрасте | Один из основных фенотипических признаков; связан в том числе с гаплонедостаточностью SHOX |
| Кариотип | 45,X; возможны мозаичные формы и структурные перестройки X-хромосомы | Цитогенетическое исследование подтверждает диагноз |
| Функция яичников | Первичная недостаточность яичников вследствие гонадной дисгенезии | Типично повышение ФСГ и ЛГ при снижении эстрадиола |
| Половое развитие | Неполное развитие вторичных половых признаков, задержка пубертата, первичная аменорея | Отражает дефицит эстрогенов при гипергонадотропном гипогонадизме |
| Соматические признаки | Крыловидные складки шеи, широкая грудная клетка, низкая линия роста волос; выраженность вариабельна | Поддерживают клиническое подозрение, но не являются обязательными |
| Андрогенные проявления | Выраженный гирсутизм и низкий грубый голос обычно отсутствуют | Их наличие требует поиска другой причины гиперандрогении и оценки хромосомного материала |
| Ассоциированные нарушения | Возможны коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан, аномалии почек, аутоиммунные заболевания щитовидной железы | Определяют необходимость системного скрининга после установления диагноза |
Диагноз синдрома Шерешевского–Тернера устанавливают на основании характерного клинического фенотипа и подтверждают исследованием кариотипа. При выявлении низкорослости у девочки в сочетании с задержкой полового развития или необъяснимо повышенным уровнем гонадотропинов необходимо рассматривать возможность данного синдрома даже при отсутствии выраженных внешних стигм. Раннее распознавание позволяет своевременно начать терапию гормоном роста и, при показаниях, заместительную терапию эстрогенами с последующим добавлением прогестагена. Наблюдение также включает регулярную оценку сердечно-сосудистых, метаболических, почечных и тиреоидных рисков.