2) титертропного
3) фолликулостимулирующего
4) лютеинизирующего (+)
Синдром тестикулярной феминизации, или синдром полной нечувствительности к андрогенам (CAIS), обусловлен мутацией гена рецептора андрогенов. При кариотипе 46,XY тестикулярная ткань сохраняется и продуцирует тестостерон, однако клетки-мишени не отвечают на него и дигидротестостерон. Нарушение андрогензависимой отрицательной обратной связи на уровне гипоталамо-гипофизарной системы приводит к повышению секреции лютеинизирующего гормона, стимулирующего клетки Лейдига.
Уровень тестостерона при этом обычно соответствует мужскому диапазону или повышен относительно женских значений, а часть его ароматизируется в эстрадиол. Это обеспечивает развитие молочных желёз, но не формирует нормальные мужские наружные половые органы. Антимюллеров гормон, секретируемый клетками Сертоли, вызывает регрессию мюллеровых протоков, поэтому матка и маточные трубы отсутствуют; клинически характерны первичная аменорея, женский фенотип, укороченное влагалище и скудное оволосение подмышечных впадин и лобка.
| Состояние | Кариотип | Андрогенный статус | ЛГ и ФСГ | Внутренние половые органы | Ключевой дифференциальный признак |
|---|---|---|---|---|---|
| Полная нечувствительность к андрогенам | 46,XY | Тестостерон в мужском диапазоне; действие андрогенов отсутствует | ЛГ повышен или находится у верхней границы нормы; ФСГ обычно нормальный | Матка и трубы отсутствуют; имеются тестикулярные гонады | Женский фенотип, первичная аменорея, резко сниженное оволосение |
| Частичная нечувствительность к андрогенам | 46,XY | Ответ на андрогены сохранён частично | ЛГ часто повышен; показатели зависят от степени дефекта | Возможны недоразвитые производные вольфовых протоков; матка отсутствует | Вариабельный фенотип: от вирилизации до преимущественно женского |
| Дефицит 5α-редуктазы | 46,XY | Тестостерон сохранён, дигидротестостерон снижен | ЛГ может повышаться; диагностично увеличение соотношения тестостерон/ДГТ | Производные мюллеровых протоков отсутствуют | В пубертате возможна вирилизация под влиянием тестостерона |
| Дисгенезия гонад 46,XY | 46,XY | Тестостерон и антимюллеров гормон снижены | ЛГ и ФСГ значительно повышены, гипергонадотропный гипогонадизм | При недостатке антимюллерова гормона возможна матка | Недоразвитые гонады и отсутствие нормальной продукции половых стероидов |
| Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера | 46,XX | Андрогенный обмен не нарушен | ЛГ и ФСГ обычно нормальные | Матка и верхние отделы влагалища отсутствуют; яичники сохранены | Женский фенотип и нормальное оволосение при нормальном кариотипе 46,XX |
Повышение лютеинизирующего гормона является следствием функциональной резистентности к андрогенам, а не недостаточности продукции тестостерона. Диагноз подтверждают определением кариотипа, концентраций тестостерона и ЛГ, исследованием гена рецептора андрогенов и визуализацией тестикулярных гонад. Для оценки внутренних органов и поиска гонад используют ультразвуковое исследование или магнитно-резонансную томографию. Тактика ведения включает мультидисциплинарное наблюдение, обсуждение сроков гонадэктомии с учётом риска опухолей и последующую заместительную терапию эстрогенами при необходимости.