2) пигментных невусов (+)
3) акне
4) нигроидного акантоза
Для синдрома Шерешевского—Тернера характерно увеличение числа пигментных невусов, нередко множественных и расположенных на коже туловища и конечностей. Это проявление связывают с нарушением развития и пролиферации меланоцитов при аномалии половых хромосом; точный молекулярный механизм остается окончательно не установленным. Невусы могут быть заметны с детства и увеличиваться в количестве в пубертатном возрасте.
Пигментные невусы являются фенотипическим признаком, поддерживающим клиническое подозрение на синдром, но сами по себе не служат диагностическим критерием. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием — выявлением моносомии X или мозаичного варианта кариотипа, в сочетании с характерными признаками: низкорослостью, дисгенезией гонад, задержкой или отсутствием спонтанного пубертата, лимфедемой, крыловидными складками шеи и пороками сердца.
Гирсутизм и акне преимущественно указывают на гиперандрогению и чаще встречаются при синдроме поликистозных яичников или других состояниях с избытком андрогенов. Чёрный акантоз (acanthosis nigricans) представляет собой гиперплазию и гиперкератоз кожи в складках, обычно связанную с инсулинорезистентностью. Эти признаки не относятся к типичным кожным проявлениям синдрома Шерешевского—Тернера.
| Признак | Наиболее вероятная ассоциация | Механизм или клиническое значение |
|---|---|---|
| Множественные пигментные невусы | Синдром Шерешевского—Тернера | Фенотипическая особенность, связанная с аномалией половых хромосом и нарушением меланоцитарной регуляции |
| Гирсутизм | Гиперандрогенные состояния, в том числе синдром поликистозных яичников | Избыточный рост терминальных волос по андроген-зависимому типу |
| Акне | Гиперандрогения, пубертатные гормональные изменения | Андрогенная стимуляция сальных желез, гиперкератоз и воспаление волосяных фолликулов |
| Чёрный акантоз | Инсулинорезистентность, ожирение, сахарный диабет 2 типа | Гиперпигментация, утолщение и бархатистость кожи преимущественно в складках |
| Крыловидные складки шеи и низкая граница роста волос | Синдром Шерешевского—Тернера | Врожденные особенности формирования мягких тканей шеи; характерные соматические признаки |
| Лимфедема кистей и стоп в неонатальном периоде | Синдром Шерешевского—Тернера | Следствие дисплазии лимфатической системы; может быть ранним клиническим проявлением |
При выявлении большого количества невусов необходим осмотр всей кожи и оценка каждого образования по клиническим и дерматоскопическим критериям. Быстрый рост, изменение окраски, асимметрия, неровные границы или появление симптомов воспаления требуют консультации дерматолога. Наличие невусов должно рассматриваться в совокупности с ростом, особенностями полового развития и признаками дисгенезии гонад. Окончательное подтверждение синдрома проводится цитогенетически, а не по кожным проявлениям.