2) удаление аденомы околощитовидной железы (+)
3) профилактическая тотальная паратиреоидэктомия
4) удаление обеих околощитовидных желез со стороны аденомы
Мутация RET характерна для синдрома множественной эндокринной неоплазии 2А типа (МЭН 2А), который включает медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитому и первичный гиперпаратиреоз. При первичном гиперпаратиреозе операция направлена на удаление гиперфункционирующей околощитовидной железы, чаще всего аденомы. Диагноз подтверждают повышением общего или ионизированного кальция в сочетании с повышенным либо неадекватно нормальным уровнем паратиреоидного гормона.
Поэтому в условиях выявленного одиночного патологического очага удаление аденомы является методом выбора: устраняется источник избыточной секреции паратгормона и восстанавливается регуляция кальций-фосфорного обмена. Визуализация методом ультразвукового исследования и сцинтиграфии с технецием-99m-сестамиби помогает локализовать железу, но не заменяет биохимическое подтверждение заболевания. Профилактическая тотальная паратиреоидэктомия при носительстве RET не показана; профилактическое хирургическое вмешательство при МЭН 2А относится прежде всего к щитовидной железе для предупреждения медуллярного рака.
У носителей RET необходимо помнить о возможном многоорганном поражении и множественной гиперплазии околощитовидных желез. Если при обследовании или во время операции выявляется поражение нескольких желез, объем вмешательства расширяют до субтотальной паратиреоидэктомии либо тотальной паратиреоидэктомии с аутотрансплантацией по индивидуальным показаниям. До операции обязательно исключают феохромоцитому, поскольку ее нераспознанное наличие резко повышает риск гипертензивного криза при хирургическом вмешательстве.
| Клиническая ситуация | Характерные признаки | Предпочтительная тактика |
|---|---|---|
| Одиночная аденома околощитовидной железы | Гиперкальциемия, повышенный или неадекватно нормальный ПТГ, один локализованный очаг | Удаление патологически измененной железы |
| МЭН 2А с мутацией RET и единичным очагом | Сочетание первичного гиперпаратиреоза с риском медуллярного рака и феохромоцитомы | Паратиреоидэктомия выявленного гиперфункционирующего очага после исключения феохромоцитомы |
| МЭН 2А с поражением нескольких желез | Увеличение двух и более околощитовидных желез, сохраняющаяся гиперсекреция ПТГ | Субтотальная или тотальная паратиреоидэктомия с аутотрансплантацией по показаниям |
| МЭН 1 | Типичная многожелезистая гиперплазия, сочетание с опухолями гипофиза и поджелудочной железы | Обычно субтотальная либо тотальная паратиреоидэктомия, а не удаление только одной железы |
| Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия | Гиперкальциемия, нормальный или повышенный ПТГ, клиренс кальция/креатинина обычно <0,01 | Паратиреоидэктомия неэффективна; требуется генетическая и биохимическая дифференциация |
| Профилактическое лечение при носительстве RET | Риск наследственного медуллярного рака щитовидной железы | Профилактическая тиреоидэктомия, а не профилактическое удаление околощитовидных желез |
| Предоперационная оценка при подозрении на МЭН 2А | Возможная феохромоцитома с высоким риском периоперационных осложнений | Определение метанефринов и лечение феохромоцитомы до операции на шее |
Таким образом, удаление аденомы соответствует принципу устранения источника автономной секреции паратгормона при одиночном поражении. Наличие мутации RET требует определения синдромального контекста и оценки всех околощитовидных желез, но само по себе не является показанием к профилактической паратиреоидэктомии. После операции необходим контроль кальция, фосфора и ПТГ для своевременного выявления гипокальциемии или персистирующего заболевания.