2) ФСГ (+)
3) андростендиона
4) 17-ОН-прогестерона
У взрослых пациентов с синдромом Клайнфельтера наиболее характерно повышение уровня ФСГ, поскольку основой заболевания является первичная недостаточность яичек при наличии дополнительной X-хромосомы, чаще всего кариотипа 47,XXY. Дисгенезия семенных канальцев сопровождается повреждением клеток Сертоли и снижением продукции ингибина B, который в норме подавляет секрецию ФСГ по механизму отрицательной обратной связи. Поэтому концентрация ФСГ повышается, нередко значительно; одновременно вследствие недостаточной продукции тестостерона повышается и ЛГ.
Гормональный профиль соответствует гипергонадотропному гипогонадизму: тестостерон обычно снижен или находится у нижней границы нормы, а не повышен. Для синдрома также типичны малые плотные яички, азооспермия или выраженная олигоспермия, снижение оволосения, уменьшение мышечной массы и возможная гинекомастия. Андростендион и 17-ОН-прогестерон не являются специфическими маркерами этого состояния; выраженное повышение 17-ОН-прогестерона прежде всего характерно для дефицита 21-гидроксилазы при врождённой дисфункции коры надпочечников.
| Состояние | Тестостерон | ФСГ и ЛГ | Ингибин B | Ключевой диагностический признак |
|---|---|---|---|---|
| Синдром Клайнфельтера, 47,XXY | Снижен или нижняя граница нормы | ФСГ повышен, ЛГ повышен | Снижен | Малые плотные яички, бесплодие, подтверждение кариотипированием |
| Приобретённая первичная недостаточность яичек | Снижен | ФСГ и ЛГ повышены | Снижен или вариабелен | Анамнез орхита, травмы, химиотерапии или токсического воздействия; нормальный кариотип |
| Вторичный гипогонадизм гипофизарного или гипоталамического происхождения | Снижен | Снижены или неадекватно нормальны | Вариабелен | Отсутствие компенсаторного повышения гонадотропинов, возможна патология гипофиза |
| Конституциональная задержка полового развития | Снижен для возраста | Снижены, соответствуют допубертатному уровню | Соответствует стадии полового развития | Отсроченное, но самостоятельное начало пубертата; нормальный кариотип |
| Синдром нечувствительности к андрогенам | Нормальный или повышенный | ЛГ повышен, ФСГ обычно нормален | Возможен | Кариотип 46,XY, нарушение действия андрогенов, женский или неоднозначный фенотип |
| Врождённая дисфункция коры надпочечников при дефиците 21-гидроксилазы | Может быть повышен за счёт надпочечниковых андрогенов | Не являются ведущими диагностическими показателями | Обычно не используется для диагностики | Значительное повышение 17-ОН-прогестерона, гиперандрогения и возможные электролитные нарушения |
Окончательное подтверждение синдрома Клайнфельтера осуществляют цитогенетическим исследованием, а гормональную оценку проводят по утренним уровням тестостерона, ЛГ, ФСГ и ингибина B. Повышенный ФСГ отражает преимущественное поражение сперматогенеза и клеток Сертоли, поэтому его увеличение может быть выраженным даже при пограничном уровне тестостерона. Заместительную терапию тестостероном назначают при клинически значимом дефиците андрогенов после оценки репродуктивных планов. Для оценки фертильности необходимы спермограмма и консультация специалиста по репродуктивной медицине.