2) эстрадиола
3) тестостерона
4) 17-ОН-прогестерона
При синдроме Шерешевского—Тернера имеется дисгенезия гонад: вместо нормально функционирующих яичников формируются стрек-гонады с выраженным дефицитом фолликулярного аппарата. В результате снижается продукция эстрадиола и ингибина B, ослабевает отрицательная обратная связь с гипоталамо-гипофизарной системой, и секреция фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) возрастает.
Такое состояние относится к гипергонадотропному гипогонадизму, то есть к первичной недостаточности яичников, при которой гонадотропины повышены, а половые стероиды снижены. Наиболее характерны задержка или отсутствие полового развития, первичная аменорея, низкий рост и соматические признаки синдрома; при мозаичных вариантах кариотипа возможно частичное или кратковременное сохранение функции яичников.
Повышение ФСГ особенно информативно в пубертатном возрасте и при обследовании пациенток с задержкой полового развития. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием с выявлением полного или мозаичного варианта моносомии X, а также оценкой уровней лютеинизирующего гормона, эстрадиола и овариального резерва.
| Показатель или признак | Синдром Шерешевского—Тернера | Центральный гипогонадизм | Врожденная дисфункция коры надпочечников |
|---|---|---|---|
| ФСГ | Повышен вследствие первичной недостаточности яичников | Снижен или неадекватно нормален | Обычно не является ведущим диагностическим признаком |
| ЛГ | Повышен, особенно после периода физиологического пубертата | Снижен или неадекватно нормален | Может быть нормальным; изменения зависят от сопутствующей гонадной функции |
| Эстрадиол | Снижен из-за дисгенезии гонад | Снижен вследствие недостаточной стимуляции яичников | Не является основным маркером заболевания |
| Тестостерон | Обычно соответствует низкому или нормальному женскому диапазону | Не повышен | Может быть повышен при выраженной гиперандрогении |
| 17-ОН-прогестерон | Как правило, не повышен | Не повышен | Повышен, особенно при дефиците 21-гидроксилазы |
| Генетическая основа | Моносомия X или мозаичный кариотип с аномалией X-хромосомы | Возможны генетические и функциональные нарушения гипоталамо-гипофизарной системы | Мутации генов ферментов стероидогенеза, чаще CYP21A2 |
| Ключевой клинический ориентир | Низкий рост, дисгенезия гонад, задержка пубертата, первичная аменорея | Задержка пубертата без признаков первичного поражения яичников | Вирилизация, преждевременное адренархе или сольтеряющие кризы |
Таким образом, повышение ФСГ отражает попытку гипофиза компенсировать недостаточную работу дисгенетичных яичников. Низкий эстрадиол при высоком ФСГ отличает первичную гонадную недостаточность от центральных форм гипогонадизма. Определение 17-ОН-прогестерона необходимо главным образом для исключения врожденной дисфункции коры надпочечников, а не для подтверждения синдрома Шерешевского—Тернера. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать заместительную терапию эстрогенами с последующим добавлением гестагенов и проводить наблюдение за сердечно-сосудистыми, почечными и метаболическими рисками.