2) 7 (+)
3) 14
4) 3
Правильный ответ — 7-е сутки жизни. У недоношенных новорождённых первый этап неонатального скрининга на муковисцидоз выполняют по образцу сухого пятна крови, взятому из пятки, с определением иммунореактивного трипсиногена (ИРТ). При муковисцидозе дефект белка CFTR нарушает секрецию хлора и воды, вызывает обструкцию панкреатических протоков и повреждение ацинарной ткани, вследствие чего концентрация трипсиногена в крови повышается.
Перенос забора крови у недоношенных на 7-е сутки учитывает незрелость органов, особенности ранней адаптации и частое влияние перинатального стресса, дыхательных нарушений и интенсивной терапии на уровень ИРТ. Слишком раннее исследование повышает вероятность диагностических ошибок, прежде всего ложноположительных результатов. У доношенных детей образец обычно получают на 4-е сутки жизни, тогда как для недоношенных стандартным сроком является 7-я сутки.
| Этап или ситуация | Исследование/признак | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Доношенный новорождённый | Забор сухого пятна крови обычно на 4-е сутки | Стандартный срок первичного определения ИРТ |
| Недоношенный новорождённый | Забор крови на 7-е сутки жизни | Срок учитывает гестационную незрелость и снижает влияние ранних адаптационных факторов |
| Первичный этап | Определение иммунореактивного трипсиногена | Чувствительный маркёр риска, но не самостоятельный диагностический критерий муковисцидоза |
| Повышенный ИРТ | Повторное исследование ИРТ и/или анализ вариантов гена CFTR | Проводится по алгоритму региона для уточнения вероятности заболевания |
| Подтверждение диагноза | Потовая проба с определением концентрации хлоридов | Результат ≥60 ммоль/л при корректном выполнении поддерживает диагноз муковисцидоза |
| Пограничная потовая проба | Концентрация хлоридов 30–59 ммоль/л | Требует повторного тестирования, молекулярно-генетического анализа и клинической оценки |
| Клиническое подозрение независимо от скрининга | Мекониальный илеус, затяжная холестатическая желтуха, плохая прибавка массы, рецидивирующие бронхолёгочные инфекции | Показано диагностическое обследование даже при отрицательном результате неонатального скрининга |
Седьмые сутки являются регламентированным сроком первичного скрининга недоношенных, а не моментом постановки окончательного диагноза. Положительный результат ИРТ требует подтверждения, поскольку его повышение возможно и при состояниях, не связанных с мутациями CFTR. При наличии симптомов, особенно мекониального илеуса, обследование проводят немедленно, не ожидая планового завершения скринингового алгоритма. Раннее подтверждение заболевания позволяет своевременно начать нутритивную поддержку, заместительную ферментную терапию и наблюдение у специалистов.