2) Шерешевского-Тернера
3) Каллмана
4) дисгенезии гонад
Отсутствие матки при первичной аменорее характерно для синдрома нечувствительности к андрогенам, или синдрома тестикулярной феминизации. У пациенток обычно имеется кариотип 46,XY и функционирующие яички, в клетках Сертоли которых вырабатывается антимюллеров гормон. Он вызывает регрессию мюллеровых протоков, из которых в норме формируются матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища.
При полной форме синдрома мутация гена рецептора андрогенов блокирует действие тестостерона и дигидротестостерона. Поэтому формируется женский фенотип, несмотря на наличие яичек и мужского кариотипа; наружные половые органы женские, молочные железы развиты, но оволосение на лобке и в подмышечных впадинах скудное или отсутствует. Типичная диагностическая совокупность включает первичную аменорею, отсутствие матки, выявление тестикул в паховых каналах или брюшной полости, кариотип 46,XY и повышенный уровень тестостерона в женском диапазоне фенотипа.
| Состояние | Кариотип | Матка | Гонады | Характерные признаки | Ключевая диагностика |
|---|---|---|---|---|---|
| Синдром нечувствительности к андрогенам | 46,XY | Отсутствует вследствие действия антимюллерова гормона | Яички, часто паховые или абдоминальные | Женский фенотип, первичная аменорея, развитые молочные железы, скудное оволосение | Кариотипирование, гормональный профиль, визуализация гонад; при необходимости молекулярное исследование гена AR |
| Синдром Шерешевского—Тернера | 45,X или мозаичные варианты | Сохранена | Стрийные дисгенетические гонады | Гипергонадотропный гипогонадизм, низкорослость, соматические стигмы | Кариотипирование, повышение ФСГ и ЛГ, оценка фенотипа и сердечно-сосудистых аномалий |
| Дисгенезия гонад | Чаще 46,XX или 45,X; возможен 46,XY-вариант | Обычно сохранена при отсутствии функционирующих яичек | Гипоплазированные или стрийные гонады | Недостаточное половое развитие, гипергонадотропный гипогонадизм | Кариотипирование и определение ФСГ, ЛГ, эстрадиола |
| Синдром Каллмана | Обычно 46,XX или 46,XY | Сохранена | Гонады анатомически могут быть сохранены | Гипогонадотропный гипогонадизм, задержка пубертата, гипо- или аносмия | Низкие ЛГ и ФСГ, низкие половые гормоны, МРТ гипоталамо-гипофизарной области |
| Аплазия матки и влагалища (синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера) | 46,XX | Отсутствует или резко гипоплазирована | Функционирующие яичники | Первичная аменорея, нормальное развитие молочных желез и оволосения | УЗИ или МРТ малого таза; нормальный гормональный профиль |
| Полная форма синдрома нечувствительности к андрогенам | 46,XY | Отсутствует | Тестикулы с продукцией тестостерона и антимюллерова гормона | Влагалище укорочено и заканчивается слепо; маточные трубы отсутствуют | Сочетание фенотипа, отсутствия матки, 46,XY и признаков функционирующих тестикул |
Таким образом, решающим признаком является не только первичная аменорея, но и сочетание отсутствия матки с женским фенотипом при наличии 46,XY. В отличие от аплазии матки при синдроме Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера, при нечувствительности к андрогенам отсутствуют яичники, а присутствуют тестикулы. После подтверждения диагноза оценивают расположение гонад, проводят генетическое консультирование и определяют тактику заместительной гормональной терапии и профилактики осложнений.