2) гипонатриемия, гиперкалиемия и гиперренинемия (+)
3) гипернатриемия, гипокалиемия и гипоренинемия
4) гипернатриемия, гипокалиемия и гиперренинемия
Дефицит 21-гидроксилазы, обусловленный нарушением функции фермента CYP21A2, снижает синтез кортизола и альдостерона. Недостаток кортизола приводит к повышению секреции АКТГ и накоплению предшественников, прежде всего 17-гидроксипрогестерона, а снижение альдостерона вызывает потерю натрия и задержку калия. Поэтому для сольтеряющей формы характерно сочетание гипонатриемии и гиперкалиемии.
Уменьшение объёма циркулирующей крови вследствие почечной потери натрия активирует юкстагломерулярный аппарат и ренин-ангиотензин-альдостероновую систему. В результате повышается активность ренина или его концентрация в плазме, однако синтез альдостерона остаётся недостаточным из-за ферментного блока. Именно сочетание электролитных нарушений с гиперренинемией указывает на минералокортикоидную недостаточность и подтверждает сольтеряющий вариант классического заболевания.
Высокий уровень 17-гидроксипрогестерона подтверждает наличие дефекта стероидогенеза, но сам по себе не позволяет надёжно различить сольтеряющую и простую вирилизирующую формы. Для такой дифференциации оценивают натрий, калий, ренин, альдостерон, клинические признаки обезвоживания и артериальное давление. У новорождённых и грудных детей сольтеряющий криз может проявляться рвотой, плохой прибавкой массы, вялостью, дегидратацией, гипотонией и шоком.
| Показатель | Классическая сольтеряющая форма | Классическая простая вирилизирующая форма | Неклассическая форма |
|---|---|---|---|
| Остаточная активность 21-гидроксилазы | Минимальная или отсутствует | Низкая, но достаточная для частичного сохранения минералокортикоидного синтеза | Частично сохранена |
| Кортизол | Снижен, особенно при стрессе | Снижен умеренно или функционально достаточен | Обычно сохранён |
| Альдостерон | Снижен или неадекватен степени гиповолемии | Как правило, сохранён | Сохранён |
| Натрий и калий | Гипонатриемия и гиперкалиемия | Обычно без выраженных нарушений | Обычно без нарушений |
| Ренин | Повышен вследствие гиповолемии и потери натрия | Нормальный или умеренно повышенный | Обычно нормальный |
| Клиническое начало | Неонатальный или ранний сольтеряющий криз, обезвоживание, гипотония | Вирилизация наружных половых органов без типичного сольтеряющего криза | Позднее гиперандрогенное проявление: гирсутизм, акне, нарушения цикла |
Таким образом, правильным является сочетание гипонатриемии, гиперкалиемии и гиперренинемии. Лечение сольтеряющей формы включает заместительную терапию глюкокортикоидами и минералокортикоидами, а у младенцев часто также коррекцию поступления натрия. В период интеркуррентных заболеваний требуется увеличение дозы гидрокортизона для профилактики адреналового криза. Эффективность терапии контролируют по клиническому состоянию, электролитам, активности ренина и маркерам избытка андрогенов.