2) крови крови утром
3) слюны утром
4) в ходе пробы с инсулиновой гипогликемией
Сочетание крупноклеточной кальцифицирующей опухоли клеток Сертоли с миксомами сердца, кожи и слизистых оболочек характерно для комплекса Карни — наследственного синдрома, чаще связанного с инактивирующими мутациями гена PRKAR1A. Одним из его эндокринных проявлений является первичная пигментированная узловая адренокортикальная болезнь (PPNAD), при которой в коре надпочечников формируются мелкие автономно функционирующие узлы, продуцирующие кортизол независимо от адренокортикотропного гормона.
Оптимальным скрининговым исследованием в данной ситуации является определение утреннего сывороточного кортизола после ночной пробы с 1 мг дексаметазона. У здорового человека дексаметазон подавляет секрецию АКТГ и, соответственно, продукцию кортизола; концентрация кортизола утром обычно должна быть ниже 50 нмоль/л (1,8 мкг/дл), если лаборатория использует данный диагностический порог. Отсутствие подавления свидетельствует об автономной гиперсекреции кортизола, а при PPNAD возможно даже парадоксальное повышение его уровня после дексаметазона.
У пациентов с комплексом Карни гиперкортицизм может быть субклиническим или интермиттирующим, поэтому обычный утренний кортизол нередко остается нормальным и не исключает заболевания. Утренняя слюна не отражает диагностически значимую потерю суточного ритма, тогда как информативным методом является определение поздневечернего слюнного кортизола. Инсулиновая гипогликемия оценивает резерв гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы и применяется главным образом при подозрении на вторичную надпочечниковую недостаточность, а не для выявления эндогенного гиперкортицизма.
| Метод | Что оценивает | Значение при комплексе Карни |
|---|---|---|
| Проба с 1 мг дексаметазона | Подавление АКТГ-зависимой секреции кортизола | Отсутствие подавления или парадоксальное повышение кортизола поддерживает диагноз автономной секреции при PPNAD |
| Утренний кортизол крови без нагрузки | Разовую концентрацию гормона в период физиологического утреннего подъема | Может быть нормальным при легком, раннем или интермиттирующем гиперкортицизме; недостаточен для скрининга |
| Утренний кортизол слюны | Концентрацию свободного кортизола, но не в наиболее информативный период суток | Не является стандартным тестом для выявления гиперкортицизма; предпочтителен поздневечерний образец |
| Поздневечерний слюнный кортизол | Сохранность суточного ритма секреции кортизола | Повышение указывает на утрату ночного минимума и используется как дополнительный скрининговый критерий |
| Свободный кортизол в суточной моче | Интегральную суточную продукцию свободного кортизола | Полезен при манифестном гиперкортицизме, но при PPNAD результат может быть нормальным из-за малой или переменной гиперсекреции |
| Инсулиновая гипогликемия | Реакцию АКТГ и кортизола на стрессовый стимул | Применяется для оценки центрального резерва при подозрении на гипопитуитаризм; не предназначена для диагностики автономной секреции кортизола |
| АКТГ плазмы | Зависимость гиперкортицизма от гипофизарной стимуляции | Низкий или подавленный уровень поддерживает надпочечниковое происхождение секреции, но исследование выполняют после подтверждения гиперкортицизма |
Выявление патологического результата требует подтверждения с учетом клинической картины, повторного гормонального тестирования и определения АКТГ. При подозрении на PPNAD визуализация надпочечников может быть малоинформативной, поскольку изменения нередко имеют микроскопический характер. Пациентам с комплексом Карни необходимы генетическое консультирование и регулярный гормональный мониторинг, даже при отсутствии выраженных признаков синдрома Кушинга. Раннее выявление автономной секреции кортизола позволяет предупредить сердечно-сосудистые и метаболические осложнения.