2) синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта
3) комплекса Карни
4) болезни Гиппеля-Линдау
Синдром POEMS представляет собой редкое паранеопластическое заболевание, связанное с плазмоклеточной дискразией, обычно с моноклональным плазмоклеточным клоном λ-типа. Название синдрома отражает основные клинические компоненты: полинейропатию, органомегалию, эндокринопатию, моноклональную плазмоклеточную пролиферацию и кожные изменения. Важную роль в патогенезе играет повышенная продукция сосудистого эндотелиального фактора роста (VEGF), вызывающая увеличение сосудистой проницаемости, микроангиопатию, отёки и прогрессирование периферической нейропатии.
Сочетание демиелинизирующей или аксонально-демиелинизирующей полинейропатии, моноклонального плазмоклеточного расстройства и остеосклеротических очагов является характерным для POEMS. Надпочечниковая недостаточность относится к эндокринопатиям, которые могут включать также гипогонадизм, гипотиреоз, сахарный диабет и нарушения функции гипофиза. Для установления диагноза необходимы оба обязательных признака — полинейропатия и моноклональное плазмоклеточное заболевание, а также как минимум один большой критерий и один малый критерий.
| Признак или критерий | Значение при синдроме POEMS | Диагностическая характеристика |
|---|---|---|
| Полинейропатия | Обязательный критерий | Чаще симметричная сенсомоторная, преимущественно дистальная, с прогрессирующей слабостью и нарушением чувствительности |
| Моноклональное плазмоклеточное расстройство | Обязательный критерий | Обычно небольшая плазмоклеточная пролиферация с моноклональным иммуноглобулином λ-типа; может выявляться в костном мозге или методом иммунофиксации |
| Остеосклеротические поражения | Большой критерий | Множественные или единичные склеротические очаги костей, выявляемые при рентгенографии, КТ или ПЭТ/КТ |
| Повышение VEGF | Большой критерий | Отражает паранеопластическую сосудистую дисфункцию; уровень VEGF коррелирует с активностью заболевания и может использоваться для мониторинга лечения |
| Эндокринопатия | Малый критерий | Возможны надпочечниковая недостаточность, гипогонадизм, гипотиреоз, нарушения углеводного обмена и другие гормональные расстройства |
| Дифференциальные синдромы | Не соответствуют типичному комплексу POEMS | При синдроме Мак-Кьюна—Олбрайта характерны фиброзная дисплазия и гиперфункция эндокринных желёз; при комплексе Карни — миксомы, лентигиноз и опухоли эндокринных органов; при болезни Гиппеля—Линдау — гемангиобластомы, почечно-клеточный рак и феохромоцитома |
Подтверждение синдрома требует комплексной оценки: электрофизиологического исследования нервов, электрофореза и иммунофиксации белков сыворотки и мочи, исследования костного мозга, визуализации скелета и определения VEGF. Лечение направлено на эрадикацию плазмоклеточного клона: применяют лучевую терапию при локальном очаге, системную противоопухолевую терапию и, у подходящих пациентов, высокодозную терапию с аутологичной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток. Эндокринные нарушения требуют заместительной гормональной коррекции, включая обязательную терапию глюкокортикоидами при подтверждённой надпочечниковой недостаточности.