2) сигмовидную и прямую кишку (+)
3) селезеночный изгиб ободочной кишки
4) печеночный изгиб ободочной кишки
Синдром Гарднера рассматривается как фенотипический вариант APC-ассоциированного семейного аденоматозного полипоза. Герминальная мутация гена APC на хромосоме 5q22 нарушает контроль сигнального пути Wnt/β-катенина, что приводит к формированию множественных аденоматозных полипов слизистой оболочки толстой кишки. Для классического варианта характерно распространённое поражение ободочной кишки, однако в топографическом отношении полипоз чаще выражен в проксимальных отделах, а сигмовидная и прямая кишка считаются относительно наиболее редкой зоной преимущественной локализации.
Поэтому указанная в ключе комбинация дистальных отделов толстой кишки является правильной. Это относительная закономерность, а не абсолютное правило: полипы могут присутствовать и в прямой кишке, поскольку мутация APC поражает весь колоректальный эпителий. Дополнительными признаками синдрома служат остеомы челюстей и черепа, эпидермоидные кисты, дезмоидные опухоли и одонтогенные аномалии; в современной классификации они отражают внекишечный фенотип APC-ассоциированного полипоза.
Эндоскопически выявляют множественные аденомы различной формы и размера, нередко с участками дисплазии; при классической семейной аденоматозной полипозе обычно обнаруживают более 100 колоректальных аденом. Диагноз подтверждают молекулярно-генетическим исследованием APC, а отрицательный результат не исключает заболевание при типичной клинической картине. Наиболее важное осложнение — практически неизбежное развитие колоректального рака без своевременного эндоскопического наблюдения и профилактического хирургического лечения.
| Отдел толстой кишки | Характеристика при синдроме Гарднера | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Слепая и восходящая кишка | Частая зона выраженного полипозного поражения в классическом варианте заболевания | Требует тщательного осмотра при тотальной колоноскопии, включая область илеоцекального клапана |
| Печёночный изгиб | Типичная локализация в рамках распространённого поражения правых отделов | Не является признаком, исключающим APC-ассоциированный полипоз |
| Поперечная ободочная кишка | Полипы выявляются с различной плотностью и размером | Оценивается непрерывно от слепой кишки до дистальных отделов |
| Селезёночный изгиб | Возможная, но менее специфичная зона поражения; полипы могут быть многочисленными | Сам по себе не позволяет отличить синдром Гарднера от других форм аденоматозного полипоза |
| Нисходящая кишка | Может быть вовлечена в диффузный полипоз, обычно без самостоятельного диагностического значения | Результат оценивают вместе с общей численностью аденом и их морфологией |
| Сигмовидная и прямая кишка | Относительно наиболее редкая локализация преимущественно выраженного полипозного поражения | Отсутствие большого количества полипов в этих сегментах не исключает заболевание |
| Классическая APC-ассоциированная полипозная картина | Обычно более 100 аденом, диффузное поражение, возможны внекишечные проявления | Показание к генетическому консультированию, обследованию родственников и профилактической тактике |
При подозрении на синдром Гарднера выполняют тотальную колоноскопию с удалением доступных образований и морфологической оценкой дисплазии. Обследование дополняют эзофагогастродуоденоскопией для поиска аденом желудка и двенадцатиперстной кишки, степень риска которых оценивают по классификации Spigelman. При значительном полипозном поражении обсуждают профилактическую колэктомию с последующим регулярным наблюдением. Родственникам первой степени родства показаны генетическое консультирование и обследование на патогенный вариант APC.