2) 5
3) 50
4) 100 (+)
При классическом семейном аденоматозном полипозе (САП) имеется герминальная мутация гена APC, наследуемая аутосомно-доминантно. В толстой кишке формируются сотни и тысячи аденоматозных полипов, поэтому пенетрантность заболевания в отношении колоректального рака приближается к 100%. Без профилактической колэктомии последовательность аденома — дисплазия — карцинома продолжается, и к 40–50 годам риск развития колоректального рака достигает практически 100%, что соответствует правильному варианту ответа.
Полипы обычно выявляются уже в подростковом или молодом возрасте, а рак у нелеченных пациентов чаще развивается в третьем–четвертом десятилетии жизни. Отсутствие симптомов не исключает тяжелого поражения: кровотечение, анемия, изменение характера стула, боли или снижение массы тела являются поздними признаками. Поэтому генетически подтвержденный САП требует регулярной эндоскопической оценки и своевременного профилактического удаления пораженной толстой кишки, поскольку простое удаление отдельных полипов не устраняет высокий риск малигнизации.
| Критерий | Характеристика | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Генетическая основа | Гермinalьная мутация гена APC; аутосомно-доминантное наследование | Необходимо обследование родственников первой степени и генетическое консультирование |
| Количество полипов | Обычно более 100 аденом, нередко сотни и тысячи | Эндоскопическое удаление отдельных образований не обеспечивает надежной профилактики рака |
| Возраст манифестации | Аденомы часто появляются в 10–15 лет | Колоноскопическое наблюдение начинают с детского или подросткового возраста |
| Риск колоректального рака | Без хирургического лечения — практически 100% к 40–50 годам | Показание к обсуждению профилактической колэктомии до развития инвазивной опухоли |
| Аттенуированный вариант САП | Полипов обычно меньше 100, их появление и рак происходят позднее | Риск остается высоким, но сроки операции и интенсивность наблюдения могут отличаться |
| Хирургическая профилактика | Колэктомия с илеоректальным анастомозом или проктоколэктомия — в зависимости от поражения прямой кишки | Выбор вмешательства определяется числом, размером, дисплазией полипов и возможностью эндоскопического контроля |
| Внекишечные проявления | Дуоденальные аденомы, десмоидные опухоли, остеомы, врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки | После операции требуется пожизненное наблюдение не только за оставшейся кишкой, но и за верхними отделами ЖКТ |
Профилактическая операция снижает риск колоректального рака, но не устраняет необходимость пожизненного эндоскопического наблюдения. При сохранении прямой кишки контролируют ее слизистую и удаляют возникающие аденомы. Эзофагогастродуоденоскопия необходима для выявления аденом желудка и двенадцатиперстной кишки. Таким образом, показатель 100% отражает не немедленное наличие опухоли, а кумулятивный, практически неизбежный риск ее развития при сохранении толстой кишки.