2) пищевод
3) тонкую кишку
4) ректосигмоидный отдел толстой кишки (+)
Болезнь Гиршпрунга обусловлена врождённым отсутствием ганглиозных клеток в межмышечном (ауэрбаховом) и подслизистом (мейсснеровом) нервных сплетениях кишечной стенки. Дефект связан с нарушением миграции клеток нервного гребня в эмбриогенезе. Наиболее часто поражается дистальный отдел кишечника — ректосигмоидная зона, что соответствует короткосегментарной форме заболевания.
Аганглионарный участок не способен к нормальной координированной перистальтике и сохраняет стойкий повышенный тонус. В результате формируется функциональная обструкция: выше зоны перехода накапливаются кишечное содержимое и газы, развивается расширение и гипертрофия проксимальных отделов толстой кишки. Типичные проявления — задержка отхождения мекония более 24–48 часов, вздутие живота, хронический запор, задержка физического развития и симптом взрыва после пальцевого исследования прямой кишки.
Диагноз подтверждают ректальной биопсией, предпочтительно suction-биопсией у детей: в исследованном участке отсутствуют ганглиозные клетки, выявляются гипертрофированные нервные стволы; иммуногистохимически характерны отсутствие экспрессии calretinin и повышение активности ацетилхолинэстеразы. Ирригография помогает определить переходную зону между суженным аганглионарным и расширенным нормально иннервируемым отделами, а аноректальная манометрия выявляет отсутствие рефлекса расслабления внутреннего анального сфинктера.
| Форма болезни | Распространённость поражения | Типичная зона аганглиоза | Клиническое значение |
|---|---|---|---|
| Короткосегментарная | Наиболее частая, примерно 70–80% случаев | Прямая кишка и сигмовидная кишка | Обычно манифестирует запором, задержкой мекония и выраженной зоной перехода на ирригографии |
| Сегментарная длинная | Около 15–20% случаев | Поражение распространяется проксимальнее ректосигмоидного отдела, иногда до селезёночного угла | Чаще вызывает раннюю и тяжёлую кишечную непроходимость, выраженное расширение толстой кишки |
| Тотальная колоническая | Редкая форма, около 5–10% случаев | Вся толстая кишка, иногда с вовлечением терминального отдела подвздошной кишки | Диагностика может быть сложной; клиника нередко напоминает тяжёлый энтероколит или дистальную кишечную непроходимость |
| Тотальная кишечная | Крайне редкая | Толстая кишка и значительная часть тонкой кишки | Характерно крайне тяжёлое течение с ранней кишечной непроходимостью и нарушением питания |
| Гистологический критерий | Не зависит от протяжённости поражения | Отсутствие ганглиозных клеток в подслизистом и межмышечном сплетениях | Является обязательным подтверждением диагноза; клинических и рентгенологических признаков недостаточно |
| Хирургический принцип | Определяется длиной аганглионарного сегмента | Удаление аганглионарной зоны с низведением нормально иннервируемой кишки | Операция pull-through устраняет функциональную обструкцию и восстанавливает пассаж кишечного содержимого |
Ректосигмоидная локализация объясняет, почему заболевание чаще проявляется симптомами дистальной кишечной непроходимости уже в неонатальном периоде или раннем детстве. Важно отличать болезнь Гиршпрунга от функционального запора, при котором ганглиозные клетки сохранены, а аноректальный рефлекс обычно не нарушен. Нелеченная аганглионарная зона может привести к тяжёлому энтероколиту, перфорации и септическим осложнениям. Основным методом радикального лечения является хирургическое низведение нормально иннервируемого участка кишки после точного определения границ аганглиоза.