2) жира в стуле
3) амилазы крови
4) потовой пробы (+)
Потовая проба является классическим и стандартизованным методом подтверждения муковисцидоза. Исследование выполняют методом количественного пилокарпинового ионофореза с определением концентрации хлоридов в поте. При мутации гена CFTR нарушается работа хлоридного канала эпителиальных клеток, вследствие чего реабсорбция хлоридов в потовых железах снижается и пот становится патологически солёным .
Концентрация хлоридов пота ≥60 ммоль/л расценивается как положительный результат, однако диагноз устанавливают с учётом характерных клинических проявлений и подтверждают повторным исследованием либо выявлением двух патогенных вариантов CFTR. Показатель 30–59 ммоль/л является промежуточным и требует повторной оценки, генетического анализа и, при необходимости, дополнительных функциональных тестов. Исследование жира в стуле может выявить стеаторею при внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, а активность амилазы крови не обладает достаточной диагностической специфичностью для муковисцидоза.
| Показатель или метод | Результат и диагностическое значение |
|---|---|
| Количественное определение хлоридов пота | Основной подтверждающий тест; выполняется после стимуляции потоотделения пилокарпином. |
| Хлориды пота ≥60 ммоль/л | Патологический результат, свидетельствующий о нарушении функции CFTR; обычно требует подтверждения повторным тестированием. |
| Хлориды пота 30–59 ммоль/л | Промежуточное значение; необходимо повторное исследование, расширенный генетический анализ и оценка клинического фенотипа. |
| Хлориды пота <30 ммоль/л | Муковисцидоз маловероятен, но при выраженной клинической картине не исключается полностью. |
| Молекулярно-генетическое исследование CFTR | Выявление двух патогенных вариантов гена может подтвердить диагноз при соответствующем фенотипе и является важным дополнением к потовой пробе. |
| Эластаза-1 и жир в кале | Оценивают внешнесекреторную недостаточность поджелудочной железы и выраженность мальабсорбции, но не являются первичным специфическим тестом на муковисцидоз. |
| Амилаза крови | Не отражает надёжно функцию CFTR и обычно не используется для подтверждения муковисцидоза. |
Потовая проба особенно важна при хроническом кашле, рецидивирующих бронхолёгочных инфекциях, бронхоэктазах, кишечной непроходимости у новорождённых и недостаточности питания неясного происхождения. Для исследования необходимы стандартизованные условия и достаточный объём пота, поскольку ошибки сбора могут приводить к недостоверным результатам. При сомнительном или несоответствующем клинической картине результате пациента направляют в специализированный центр для комплексной верификации диагноза.