2) XII (+)
3) IX
4) VIII
Болезнь Хагемана — наследственный дефицит фактора XII, или фактора Хагемана, который участвует в запуске контактной фазы внутреннего пути коагуляции. Заболевание обычно наследуется аутосомно-рецессивно. Недостаточность фактора XII приводит к выраженному удлинению активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тогда как протромбиновое время, количество тромбоцитов и время кровотечения, как правило, остаются нормальными.
Парадоксально, но дефицит фактора XII обычно не сопровождается патологической кровоточивостью, поскольку для эффективного гемостаза in vivo его роль менее значима, чем в лабораторной активации внутреннего пути. При выявлении изолированного удлинения АЧТВ проводят тест смешивания плазмы: коррекция показателя после смешивания с нормальной плазмой указывает на дефицит фактора, а отсутствие коррекции — на присутствие ингибитора, например волчаночного антикоагулянта. Специфическая заместительная терапия при бессимптомном дефиците обычно не требуется.
| Состояние | Нарушенный фактор или механизм | АЧТВ | Протромбиновое время | Кровоточивость |
|---|---|---|---|---|
| Болезнь Хагемана | Дефицит фактора XII | Выраженно удлинено | Обычно нормальное | Как правило, отсутствует |
| Гемофилия A | Дефицит фактора VIII | Удлинено | Нормальное | Глубокие кровоизлияния, гемартрозы |
| Гемофилия B | Дефицит фактора IX | Удлинено | Нормальное | Гемартрозы и мышечные гематомы |
| Дефицит фактора XI | Недостаточность фактора XI внутреннего пути | Удлинено | Нормальное | Кровотечения чаще после операций или травм |
| Волчаночный антикоагулянт | Ингибитор фосфолипидзависимых реакций коагуляции | Удлинено, не корректируется в тесте смешивания | Обычно нормальное | Чаще тромбозы, а не кровотечения |
| Дефицит фактора VII | Нарушение внешнего пути коагуляции | Обычно нормальное | Удлинено | Кровоточивость различной выраженности |
Диагноз подтверждают определением активности фактора XII в плазме после исключения лабораторных интерферентов и других причин изолированного удлинения АЧТВ. Выраженность удлинения АЧТВ может не соответствовать клиническому риску кровотечения. Сообщения о тромботических осложнениях при дефиците фактора XII требуют индивидуальной оценки, поскольку причинная связь не считается однозначно установленной. Таким образом, ключевой признак болезни Хагемана — сочетание дефицита фактора XII, резко удлинённого АЧТВ и отсутствия типичного геморрагического синдрома.