2) выявить лейкоцитоз в периферической крови
3) обнаружить увеличение количества бластных клеток в костном мозге (+)
4) обнаружить бластные клетки в крови
Обоснование правильного ответа
Ключевым признаком острого лейкоза является клональная пролиферация незрелых кроветворных клеток — бластов — с вытеснением нормальных ростков гемопоэза. В костном мозге обычно выявляют не менее 20% бластных клеток среди всех ядерных клеток; этот порог используется для диагностики большинства вариантов острого миелоидного и острого лимфобластного лейкоза. Поэтому увеличение содержания бластов в костном мозге является основным морфологическим критерием заболевания.
Для уточнения варианта лейкоза морфологическое исследование дополняют проточной цитометрией с определением иммунophenотипа, цитохимическими реакциями, цитогенетическими и молекулярно-генетическими тестами. При некоторых генетически определяемых формах острого миелоидного лейкоза современные классификации допускают установление диагноза при количестве бластов ниже 20% или без обязательного достижения этого порога, если выявлена специфическая определяющая генетическая аномалия. Однако в стандартной диагностической ситуации именно выраженная бластная инфильтрация костного мозга остается базовым признаком.
Лейкоцитоз в периферической крови не является обязательным: возможны нормальное количество лейкоцитов, лейкопения или алейкемическое течение. Бластные клетки также могут отсутствовать в периферической крови, несмотря на значительное поражение костного мозга. Хромосомные перестройки обнаруживаются не при всех острых лейкозах и служат преимущественно для классификации, прогностической оценки и выбора терапии.
| Диагностический признак | Значение при остром лейкозе |
|---|---|
| Бласты в костном мозге | Обычно ≥20% ядерных клеток; основной критерий острого лейкоза в большинстве случаев. |
| Бласты в периферической крови | Могут выявляться, но их отсутствие не исключает острого лейкоза. |
| Количество лейкоцитов | Возможны лейкоцитоз, нормальное содержание лейкоцитов или лейкопения; показатель неспецифичен. |
| Морфологическое исследование | Позволяет оценить долю бластов и особенности клеток, но требует подтверждения иммунологическими методами. |
| Иммунофенотипирование | Определяет миелоидную или лимфоидную принадлежность бластов и выявляет аберрантный лейкозный фенотип. |
| Цитогенетические и молекулярные исследования | Выявляют генетически определяемые варианты, уточняют прогноз и позволяют выбрать таргетную терапию; не обязательны для каждого случая как единственный диагностический признак. |
| Клинические проявления цитопений | Анемия, тромбоцитопения, инфекции и геморрагический синдром отражают вытеснение нормального кроветворения, но сами по себе не подтверждают диагноз. |
Исследование костного мозга выполняют путем аспирации и, при необходимости, трепанобиопсии. Диагноз формулируют с учетом морфологии, иммунophenотипа и генетических характеристик опухолевого клона. Определение конкретного подтипа имеет прогностическое значение и влияет на интенсивность лечения, необходимость таргетных препаратов и проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Таким образом, отсутствие лейкоцитоза или периферических бластов не должно откладывать исследование костного мозга при клиническом подозрении на острый лейкоз.