2) гемофилия (+)
3) тромбоцитопатия
4) идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Наиболее вероятен диагноз гемофилии — наследственного дефицита факторов свертывания VIII (гемофилия A) или IX (гемофилия B), обычно связанного с Х-хромосомой. Для заболевания характерен гематомный тип кровоточивости: глубокие подкожные и мышечные гематомы, обширные экхимозы, длительные кровотечения после травм и операций, а также гемартрозы, особенно коленных, голеностопных и локтевых суставов. Повторные кровоизлияния в суставы приводят к хроническому синовиту и гемофилической артропатии.
Ключевым патогенетическим механизмом является нарушение плазменного каскада коагуляции при сохранном количестве тромбоцитов. В лабораторном обследовании обычно выявляют изолированное удлинение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) при нормальных протромбиновом времени, концентрации фибриногена и числе тромбоцитов; окончательное подтверждение получают при определении активности факторов VIII и IX. По активности дефицитного фактора выделяют тяжелую форму (<1%), среднетяжелую (1–5%) и легкую (5–40%).
| Признак | Гемофилия | Иммунная тромбоцитопения | Геморрагический васкулит | Тромбоцитопатия |
|---|---|---|---|---|
| Тип кровоточивости | Гематомный, глубокие кровоизлияния | Петехиально-пятнистый | Пальпируемая пурпура | Петехиально-пятнистый или смешанный |
| Гемартрозы | Характерны, особенно при тяжелом дефиците | Не типичны | Кровоизлияние в сустав маловероятно; чаще артралгии | Редки |
| Типичные дополнительные проявления | Гематомы мышц, кровотечения после травм и операций | Эпистаксис, кровоточивость десен, меноррагии | Пурпура на нижних конечностях, абдоминальный синдром, нефрит | Слизистые кровотечения при нормальном или сниженным числе тромбоцитов |
| Число тромбоцитов | Обычно нормальное | Снижено | Обычно нормальное | Обычно нормальное |
| АЧТВ и протромбиновое время | АЧТВ удлинено, протромбиновое время обычно нормальное | Обычно не изменены | Обычно не изменены | Обычно не изменены |
| Подтверждающее исследование | Определение активности факторов VIII или IX; исследование ингибитора | Общий анализ крови, оценка причин тромбоцитопении | Клинические признаки васкулита, анализ мочи, оценка функции почек | Исследование функции тромбоцитов, включая агрегацию |
При остром гемартрозе требуется своевременное введение концентрата дефицитного фактора; при гемофилии A у подходящих пациентов возможна профилактика эмисикумабом. Основой ведения является регулярная профилактическая заместительная терапия, обучение пациента и раннее лечение кровотечений. Следует избегать внутримышечных инъекций и ацетилсалициловой кислоты, а при поражении суставов проводить наблюдение гематолога и ортопеда. Наличие у ребенка сочетания глубоких гематом и гемартрозов значительно сильнее указывает на дефицит факторов свертывания, чем на изолированное нарушение тромбоцитарного гемостаза.