2) мастоцитоза
3) грибовидного микоза
4) первичного миелофиброза
Морфологический признак яичницы-глазуньи в трепанобиоптате костного мозга типичен для волосатоклеточного лейкоза. Он обусловлен диффузной или интерстициальной инфильтрацией костного мозга патологическими В-лимфоцитами с обильной светлой цитоплазмой и относительно небольшими округлыми ядрами; после фиксации и декальцинации вокруг ядер формируется светлый перинуклеарный ободок, создающий характерный вид яичницы . Для заболевания также характерны выраженное угнетение нормального кроветворения, моноцитопения, спленомегалия и нередко сухая пункция вследствие ретикулинового фиброза.
Диагноз подтверждают иммуноморфологически: опухолевые клетки экспрессируют В-клеточные маркеры CD19, CD20 и CD22, а также CD11c, CD25, CD103 и annexin A1; наиболее характерно выявление мутации BRAF V600E при классическом варианте заболевания. В периферической крови могут обнаруживаться лимфоидные клетки с тонкими цитоплазматическими выростами, однако их отсутствие не исключает лейкоз при преимущественно костномозговом поражении. В отличие от других вариантов ответа, именно сочетание яичниц с интерстициальной инфильтрацией, фиброзом и специфическим фенотипом является диагностически ориентирующим.
| Заболевание | Морфология костного мозга | Диагностически значимые признаки |
|---|---|---|
| Волосатоклеточный лейкоз | Интерстициальная или диффузная инфильтрация клетками с обильной светлой цитоплазмой и перинуклеарными ореолами — картина яичницы | CD20, CD11c, CD25, CD103, annexin A1; часто BRAF V600E; ретикулиновый фиброз, сухая пункция |
| Системный мастоцитоз | Плотные многоочаговые скопления веретенообразных или атипичных тучных клеток | Триптаза, CD117, CD25; часто мутация KIT D816V; возможны повышение сывороточной триптазы и поражение внутренних органов |
| Грибовидный микоз | Поражение костного мозга не является ведущим признаком; при диссеминации возможна Т-клеточная инфильтрация | Первично кожная Т-клеточная лимфома; эпидермотропизм, лимфоциты с церебриформными ядрами, CD3+CD4+ |
| Первичный миелофиброз | Атипичная мегакариоцитарная пролиферация с ретикуло- и/или коллагеновым фиброзом, позднее — остеосклерозом | Мутации JAK2, CALR или MPL; лейкоэритробластоз, дакриоциты, спленомегалия |
| Ключевой принцип дифференциальной диагностики | Оценивают не только внешний вид клеток, но и архитектуру инфильтрата, степень фиброза и мегакариоцитарные изменения | Окончательное заключение основывается на сочетании морфологии, иммуногистохимии, проточной цитометрии и молекулярно-генетических данных |
Морфологическая картина в трепанобиоптате особенно важна при низкой клеточности пунктата или невозможности получить костномозговой аспират. Выраженный фиброз при волосатоклеточном лейкозе может маскировать опухолевую инфильтрацию, поэтому необходима иммуногистохимическая верификация. После подтверждения диагноза терапевтической основой обычно служат пуриновые аналоги, прежде всего кладрибин, с учётом инфекционных рисков и сопутствующих состояний.