2) подсчет ретикулоцитов
3) биопсию лимфоузла
4) пункцию костного мозга (+)
Пункция костного мозга является ключевым исследованием при подозрении на острый лейкоз, поскольку позволяет непосредственно оценить клеточный состав костномозгового кроветворения. Обычно выполняют аспирацию костного мозга из задней верхней ости подвздошной кости или грудины с последующим цитологическим исследованием мазков. Определяют долю бластных клеток, их морфологические особенности и признаки вытеснения нормальных ростков кроветворения; для большинства острых лейкозов диагностически значимой считается бластная инфильтрация около 20% и более, при этом для ряда генетически определяемых форм предусмотрены исключения.
Материал костного мозга необходим также для проточной цитометрии, которая устанавливает иммунофенотип бластов и позволяет отличить миелоидную линию от В- или Т-лимфоидной. Цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование выявляет хромосомные перестройки и мутации, определяющие вариант заболевания, прогноз и возможность таргетной терапии; например, обнаружение PML::RARA имеет принципиальное значение для диагностики острого промиелоцитарного лейкоза. Таким образом, пункция обеспечивает не только подтверждение острого лейкоза, но и его современную классификацию.
Подсчёт ретикулоцитов отражает активность эритропоэза, но не подтверждает наличие бластной опухоли. Биопсия лимфатического узла может потребоваться при выраженной лимфаденопатии для диагностики лимфомы, однако не является первичным методом верификации острого лейкоза. Пункция селезёнки не используется как стандартный диагностический подход из-за риска кровотечения и отсутствия преимуществ перед исследованием костного мозга.
| Метод или материал | Что оценивается | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Аспират костного мозга | Количество и морфология бластных клеток, состояние нормальных ростков кроветворения | Основной метод подтверждения острого лейкоза и определения выраженности бластной инфильтрации |
| Проточная цитометрия | Экспрессия миелоидных и лимфоидных антигенов на поверхности и внутри клеток | Определяет линию и иммунофенотип лейкозных бластов, помогает выявлять минимальную остаточную болезнь |
| Цитогенетическое исследование | Кариотип, транслокации, делеции и другие хромосомные аномалии | Уточняет классификацию, прогноз и чувствительность к определённым видам лечения |
| Молекулярное исследование | Генетические перестройки и мутации, включая PML::RARA, RUNX1::RUNX1T1, CBFB::MYH11 | Подтверждает генетически определённые варианты и используется для мониторинга остаточной болезни |
| Общий анализ крови и мазок периферической крови | Цитопении, лейкоцитоз или лейкопения, циркулирующие бласты | Позволяет заподозрить заболевание, но отсутствие бластов в крови не исключает острого лейкоза |
| Подсчёт ретикулоцитов | Интенсивность образования эритроцитов | Помогает оценивать анемический синдром, но не устанавливает природу и клональность опухолевого процесса |
| Биопсия лимфоузла или пункция селезёнки | Структура лимфоидной ткани или клеточный состав селезёнки | Имеют вспомогательное или специальное значение и не заменяют исследование костного мозга при первичном подозрении на острый лейкоз |
При недостаточном количестве аспирата или сухой пункции выполняют трепанобиопсию костного мозга, позволяющую оценить его архитектонику и степень фиброза. Интерпретация результатов должна включать сопоставление морфологии, иммунофенотипа и генетических данных. После подтверждения диагноза необходима оценка соматического статуса, осложнений цитопений и факторов риска, поскольку лечение начинают без необоснованной задержки.