2) 1:10 000 мужского населения
3) 1:100 в общей популяции (+)
4) 1:20 000 в общей популяции
Болезнь Виллебранда — наиболее частое наследственное нарушение гемостаза. В популяционных исследованиях лабораторные признаки дефицита или функционального дефекта фактора Виллебранда выявляются примерно у 1% населения, что соответствует ориентировочной распространённости 1:100. При этом клинически значимые формы, сопровождающиеся выраженным геморрагическим синдромом и требующие специализированного лечения, встречаются существенно реже; различие объясняется тем, что у многих людей лабораторные отклонения минимальны или клинически не проявляются.
Фактор Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов к повреждённой сосудистой стенке и связывает фактор VIII, защищая его от преждевременного распада. Поэтому заболевание преимущественно проявляется кровоточивостью первичного звена гемостаза: повторными носовыми кровотечениями, кровоточивостью дёсен, обильными менструациями, длительным кровотечением после стоматологических и хирургических вмешательств. Для болезни Виллебранда более характерны слизисто-кожные кровотечения, чем глубокие мышечные или суставные геморрагии, типичные для тяжёлой гемофилии.
Диагноз устанавливают с учётом личного и семейного анамнеза кровоточивости и результатов повторного исследования антигена фактора Виллебранда, его функциональной активности, активности фактора VIII и, при необходимости, мультимерного состава. Концентрация фактора Виллебранда изменяется при воспалении, стрессе, беременности и зависит от группы крови, поэтому однократный нормальный результат не исключает заболевание. Наиболее распространённым является количественный частичный дефицит фактора Виллебранда — тип 1.
| Признак | Характеристика |
|---|---|
| Эпидемиологическая оценка | Лабораторные признаки болезни выявляются приблизительно у 1% общей популяции; клинически выраженные случаи встречаются значительно реже. |
| Тип 1 | Частичный количественный дефицит фактора Виллебранда; обычно наиболее лёгкое и распространённое течение, часто аутосомно-доминантное наследование. |
| Тип 2 | Качественный дефект фактора Виллебранда: нарушены его взаимодействие с тромбоцитами, коллагеном или фактором VIII; выделяют подтипы 2A, 2B, 2M и 2N. |
| Тип 3 | Практически полный дефицит фактора Виллебранда; тяжёлая кровоточивость, значительно сниженная активность фактора VIII, обычно аутосомно-рецессивное наследование. |
| Основные лабораторные признаки | Снижение антигена и/или активности фактора Виллебранда, возможное снижение фактора VIII; время кровотечения не используется как надёжный современный диагностический тест. |
| Отличие от гемофилии A | При болезни Виллебранда преобладают слизисто-кожные кровотечения и выявляется дефект фактора Виллебранда; при гемофилии A преимущественно снижен фактор VIII и характерны глубокие тканевые и суставные кровоизлияния. |
| Подтверждение типа заболевания | Используют соотношение активности к антигену, тесты связывания с фактором VIII или коллагеном, ристоцетин-индуцированную агрегацию и анализ мультимеров. |
Таким образом, показатель 1:100 отражает широкую распространённость лабораторно определяемых вариантов болезни Виллебранда в общей популяции. Низкая выявляемость в клинической практике связана с лёгким течением у большинства пациентов и неполным обращением за медицинской помощью. Подтверждение диагноза требует сочетания характерного фенотипа кровоточивости с воспроизводимыми изменениями показателей фактора Виллебранда. При выборе терапии учитывают тип заболевания и тяжесть кровотечения; применяют десмопрессин, концентраты фактора Виллебранда с фактором VIII и антифибринолитические препараты.