2) эритремии
3) острой порфирии (+)
4) лимфогранулематоза
Рецидивирующие эрозии в области кистей характерны для кожного фенотипа острой печёночной порфирии, прежде всего вариегатной порфирии и иногда наследственной копропорфирии. Дефект фермента синтеза гема приводит к накоплению порфиринов, которые под действием ультрафиолета переходят в активное состояние и образуют свободные радикалы. Повреждение клеточных мембран вызывает фотосенсибилизацию кожи, её повышенную хрупкость, появление пузырей, поверхностных дефектов, эрозий и последующих рубцов на открытых участках кистей.
Для подтверждения острой печёночной порфирии во время симптомов определяют повышенные концентрации порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты в моче; для уточнения варианта используют профиль порфиринов в плазме, моче и кале, а также генетическое исследование. Важно учитывать, что при острой перемежающейся порфирии кожные проявления обычно отсутствуют, тогда как сочетание нейровисцеральных приступов с фоточувствительностью типично для вариегатной порфирии. Поэтому в тестовой формулировке под острой порфирией подразумевается группа острых печёночных порфирий, включая формы с кожным синдромом.
| Состояние | Типичные кожные проявления | Ключевые диагностические признаки |
|---|---|---|
| Острая печёночная порфирия с кожным фенотипом | Фоточувствительность, пузыри, эрозии и рубцы на открытых участках кистей; возможны боли в животе и неврологические симптомы | Повышение порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты при приступе; характерный профиль порфиринов |
| Острая перемежающаяся порфирия | Кожные проявления обычно отсутствуют | Выраженное повышение порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты без фотосенсибилизации |
| Поздняя кожная порфирия | Хроническая фоточувствительность, пузыри и эрозии преимущественно на тыльной поверхности кистей | Повышение уропорфирина; часто выявляются перегрузка железом, гепатопатия, инфекция вирусом гепатита C или воздействие эстрогенов |
| Эритремия | Диффузная эритема, акральное жжение, эритромелалгия, зуд после контакта с водой | Эритроцитоз, часто лейкоцитоз и тромбоцитоз; мутация JAK2 |
| Железодефицитная анемия | Бледность, сухость кожи, заеды, койлонихия; рецидивирующие фотозависимые эрозии нехарактерны | Снижение ферритина и насыщения трансферрина, микроцитоз и гипохромия эритроцитов |
| Лимфома Ходжкина | Генерализованный зуд, иногда неспецифические высыпания; локальные рецидивирующие эрозии кистей не являются типичным признаком | Безболезненная лимфаденопатия, B-симптомы; диагноз устанавливают по биопсии лимфатического узла |
При подозрении на острый порфириновый приступ необходимо исключить провоцирующие факторы, включая порфириногенные лекарственные препараты, голодание, алкоголь и инфекции. Лечение тяжелого приступа проводится гемином, а фотокожные проявления требуют строгой защиты от ультрафиолета и специализированного дерматологического ведения. Изолированная острая перемежающаяся порфирия не объясняет эрозии кожи, поэтому клинический вариант порфирии следует уточнять лабораторно. Сочетание кожных поражений кистей с абдоминальными, вегетативными или периферическими неврологическими симптомами особенно повышает вероятность острой печёночной порфирии.