2) нормальное время свертывания (+)
3) укорочение протромбинового времени
4) снижение активированного частичного тромбопластинового времени
При TAR-синдроме (thrombocytopenia–absent radius syndrome) основным нарушением гемостаза является врождённая тромбоцитопения, обычно обусловленная гипоплазией или недостаточным образованием мегакариоцитов в костном мозге. При этом плазменные факторы свертывания, формирующие вторичный гемостаз, как правило, сохраняют функциональную активность. Поэтому общее время свертывания остаётся нормальным, что соответствует отмеченному варианту ответа.
Нарушение преимущественно первичного гемостаза проявляется петехиально-пятнистым типом кровоточивости: возможны петехии, экхимозы, носовые и слизистые кровотечения. Время кровотечения при выраженной тромбоцитопении обычно удлинено, а не укорочено. Протромбиновое время и активированное частичное тромбопластиновое время не сокращаются, поскольку характеризуют внешний и внутренний пути плазменного свертывания соответственно и при TAR-синдроме обычно не изменены.
Диагностическая оценка включает общий анализ крови с подсчётом тромбоцитов, исследование мазка периферической крови, миелограмму и рентгенологическое выявление двусторонней аплазии лучевых костей. Характерным скелетным признаком является сохранение больших пальцев кистей, что помогает отличать TAR-синдром от ряда других наследственных тромбоцитопений и радиальных пороков развития. При подозрении на заболевание также учитывают молекулярно-генетические изменения в области 1q21.1, включая делецию и регуляторные варианты гена RBM8A.
| Состояние | Количество тромбоцитов | Протромбиновое время | АЧТВ | Ключевые диагностические признаки |
|---|---|---|---|---|
| TAR-синдром | Снижено, степень вариабельна | Обычно нормальное | Обычно нормальное | Двустороннее отсутствие лучевых костей, большие пальцы сохранены, гипомегакариоцитарная тромбоцитопения |
| Иммунная тромбоцитопения | Снижено, часто изолированно | Нормальное | Нормальное | Приобретённое заболевание, отсутствуют характерные врождённые аномалии конечностей |
| Гемофилия | Обычно нормальное | Нормальное | Удлинено | Дефицит факторов VIII или IX, гематомный тип кровоточивости |
| Болезнь Виллебранда | Нормальное или умеренно сниженное | Обычно нормальное | Нормальное или удлинённое | Нарушение адгезии тромбоцитов и дефицит фактора фон Виллебранда, слизистые кровотечения |
| ДВС-синдром | Снижено | Удлинено | Удлинено | Потребление тромбоцитов и факторов свертывания, повышение D-димера, гипофибриногенемия |
| Анемия Фанкони | Снижено или наблюдается панцитопения | Обычно нормальное | Обычно нормальное | Аплазия костного мозга, гиперпигментация, аномалии скелета; лучевые дефекты чаще сочетаются с гипоплазией большого пальца |
Таким образом, нормальное время свертывания при TAR-синдроме отражает сохранность плазменного каскада гемостаза на фоне дефекта тромбоцитарного звена. Выраженность кровоточивости определяется главным образом уровнем тромбоцитов и функциональным состоянием первичного гемостаза. Лечение включает профилактику травм и кровотечений, трансфузии тромбоцитов по показаниям и ведение пациента в специализированном гематологическом центре.