Симптомокомплекс, включающий низкий рост, необычное лицо (гипертелоризм, короткий нос с развернутыми ноздрями, длинный фильтр, полуптоз), умеренную брахидактилию кистей с легкой синдактилией, свисающие завитки ушных раковин, крипторхизм и необычную “шалевидную” мошонка, позволяет диагностировать у ребёнка синдром