1) анализ генотипа больного с целью постановки диагноза
2) диагностику заболевания на основе анамнестических данных
3) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза (+)
4) анализ всех результатов параклинических методов исследования