К протоонкогенам клетки относятся
1) митохондриальные гены
2) ростовые факторы и их рецепторы (+)
3) гены-хранители клеточного цикла
4) гены «домашнего хозяйства»
Теломераза представляет собой
1) ДНК-зависимую РНК-полимеразу
2) ДНК-зависимую ДНК-полимеразу
3) РНК-зависимую ДНК-полимеразу (+)
4) РНК-зависимую РНК-полимеразу
Наиболее частой причиной возникновения врождённых деформаций считают
1) механические причины (+)
2) тератогенные воздействия
3) функциональные нарушения
4) врождённые пороки развития
«двухударная теория кнадсена» предложена для
1) генов-супрессоров опухолевого роста (+)
2) генов «домашнего хозяйства»
3) любых структурных генов
4) импринтированных генов
К производным мюллеровых протоков относят
1) матку, маточные трубы и верхнюю часть влагалища (+)
2) уретру и нижнюю часть влагалища
3) мезонефральные протоки
4) мочеполовой синус
Для определения спектра гликозаминогликанов мочи наиболее часто применяют
1) анализ гликозаминогликанов с методом высокоэффективной жидкостной хроматографии
2) исследование гликозаминогликанов методом градиентного центрифугирования
3) электрофорез на нитроцеллюлозных пленках (+)
4) ЦПХ-тест (цетилпиридинхлорид-тест)
Аномалад пьера робена включает
1) гидроцефалию, косолапость и нарушение функций органов малого таза у ребенка со спинномозговой грыжей
2) лицевые аномалии и гипоплазию легких вследствие агенезии почек у плода и маловодия
3) расщелину нёба вследствие выраженной микрогении и глоссоптоза (+)
4) гидронефроз вследствие стеноза мочеточника
Основная этическая проблема пренатальной диагностики обусловлена
1) риском прерывания беременности при проведении инвазивной процедуры
2) принуждением родителей к принятию решения в соответствии с господствующей идеологией
3) абортом плодов с наследственной патологией и врожденными пороками развития (+)
4) принуждением родителей к принятию решения в соответствии с нормами, формируемыми средствами массовой информации
Репортерный ген gfp можно детектировать в клетках после успешной трансфекции с помощью
1) электрофореза в 2% агарозном геле
2) световой микроскопии
3) проточной цитометрии (+)
4) электрофореза в полиакриламидном геле
Доминантный аллель может совсем не проявляться в гетерозиготном состоянии вследствие
1) низкой экспрессивности
2) плейотропного действия
3) неполной пенетрантности (+)
4) кодоминирования
Точковые мутации генов
1) всегда возникают под влиянием вредных воздействий
2) с равной частотой возникают в оо- и сперматогенезе
3) обязательно приводят к развитию заболевания
4) могут не оказывать значимого влияния на фенотип (+)
При наличии симптомов псевдогипертрофического варианта мышечной дистрофии, сходных с таковыми при мышечной дистрофии дюшенна, 8-летней девочке с неотягощённым семейным анамнезом по данному фенотипу, имеющей двух здоровых братьев, диагностический поиск целесообразно начать с
1) хромосомного микроматричного анализа
2) анализа мутаций в гене SMN1
3) анализа мутаций в гене SGCA (+)
4) анализа мутаций в гене DMD
Циклин-зависимая киназа cdk1-ciklin b-p9 в организации структуры хромантина отвечает за
1) регуляцию процессов ацетилирования и деэцетилирования гистонов
2) фосфорилирование конденсинов и гистонов для конденсации хромосом при клеточном делении (+)
3) регуляцию процесса лайонизации Х-хромосомы
4) активацию белков и ферментов в S-клеточного цикла
Синдром множественной эндокринной неоплазии мэн 2а является результатом мутаций в гене
1) RET (+)
2) WT
3) NF1
4) CDH1
Экстрофию клоаки относят к
1) дисплазиям
2) деформациям
3) дизрупциям
4) мальформациям (+)
Источник: vrach-test.ru
Самой частой причиной развития синдрома ли считают
1) гемизиготные мутации в гене TAZ
2) мутации в гене LS
3) мутации в гене SURF1 (+)
4) крупные делеции в митохондриальной ДНК
Основными клиническими проявлениями синдрома melas являются
1) энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные состояния (+)
2) нарушение походки, пирамидная недостаточность, частичная атрофия зрительного нерва
3) гепатоспленомегалия, паховые грыжи, грубые черты лица
4) хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментная ретинопатия, блокады сердца
Импорт белков и веществ через ядерную пору осуществляют
1) импортины (+)
2) ламины
3) динамины
4) саркогликаны
Аплазию лучевой кости при синдроме tar относят к
1) деформациям
2) дизрупциям
3) мальформациям (+)
4) дисплазиям
Одним из признаков моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий является
1) наличие длительных периодов ремиссии
2) резистентность к противоэпилептическим препаратам (+)
3) пирамидная симптоматика
4) отсутствие эпиактивности на электроэнцефалограмме