1) умственную отсталость, постоянную улыбку на лице, немотивированный смех, прогению, макростомию
2) широкий лоб, птоз, короткий нос, большой рот, полные губы
3) преждевременное поседение, облысение, выпадение зубов, атрофию подкожного жирового слоя (+)
4) множественные деформации суставов, контрактуры суставов верхних и нижних конечностей