Минимальные диагностические признаки, такие как, высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов и подвывих хрусталика, наиболее характерны для синдрома
1) Марфана (+)
2) Нунан
3) Патау
4) Дауна
К диагностическим признакам синдрома вернера относят
1) широкий лоб, птоз, короткий нос, большой рот, полные губы
2) преждевременное поседение, облысение, выпадение зубов, атрофию подкожного жирового слоя (+)
3) умственную отсталость, постоянную улыбку на лице, немотивированный смех, прогению, макростомию
4) множественные деформации суставов, контрактуры суставов верхних и нижних конечностей
Наличие спинномозговой грыжи, расщелины нёба и врожденного порока сердца у новорождённого, мать которого страдает эпилепсией и принимает противосудорожные препараты, позволяет поставить диагноз
1) фетальный вальпроатовый синдром (+)
2) неклассифицированный комплекс ВПР
3) трисомия 18 (синдром Эдвардса)
4) фетальный алкогольный синдром
Одним из клинических типов gm2-ганглиозидоза является
1) болезнь Данона
2) болезнь Тея – Сакса (+)
3) генерализованный ганглиозидоз Нормана – Ландинга
4) семейная инфантильная амавротическая идиотия с поражением внутренних органов
У пациента с наличием пигментных пятен на коже цвета кофе с молоком, нейрофибром, узелков лиша, сколиоза можно заподозрить
1) туберозный склероз
2) синдром Линча
3) синдром фон Хиппель – Линдау
4) нейрофиброматоз I типа (+)
Одной из причин возникновения синдрома прадера – вилли является
1) del(4)(р16.3)
2) del(15)(q11.2-13) (+)
3) del(7)(q11.23)
4) del(22)(q11.2)
Основной молекулярно-генетической причиной развития синдрома ди джорджи является делеция в области
1) 22q11.2 (+)
2) 17p13
3) 18q21
4) 10p13
Мутации в гене плакоглобина в гомозиготном или компаунд гетерозиготном состоянии приводят к развитию синдрома
1) Барта
2) Карвахаль
3) Менкеса
4) Наксос (+)
Лицевая гемангиома, занимающая половину лица, гетерохромия радужки, нарушение интеллекта, эпилептические припадки в анамнезе, характерны для
1) синдрома Опица – Фриаса
2) синдрома Штурге – Вебера – Краббе (+)
3) синдрома церебрального гигантизма
4) гипомеланоза Ито
Сосудистую мальформацию включает синдром
1) Штурге-Вебера (+)
2) Марфана
3) Робена
4) Розенталя
Тканеспецифичный мозаицизм является характерным признаком синдрома
1) Палистера – Киллиана (+)
2) Дауна
3) Эдвардса
4) Патау
Несовершенный остеогенез характеризуется
1) преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы
2) высоким ростом
3) нормальным слухом
4) повышенной ломкостью костей (+)
Наиболее частым глазным сочетанием наследственного микрофтальма является
1) врожденный птоз верхнего века
2) дистрофия сетчатки
3) катаракта
4) колобома различных структур глазного яблока (+)
При болезни фабри наблюдается дефицит фермента
1) α-глюкозидазы
2) идуранатсульфатазы
3) α-галактозидазы (+)
4) сфингомиелиназы
Пороки развития пальцев рук и ног в сочетании с умственной отсталостью встречаются при синдроме
1) Марфана
2) Прадера – Вилли
3) Беквита – Видемана
4) Барде – Бидля (+)
К характерным признакам нейрофиброматоза относят
1) нанизм
2) наличие «кофейных пятен» на коже (+)
3) липодистрофию
4) преждевременное половое развитие
При пенетрантности признака 75% он проявится у ____ % потомков, унаследовавших ген
1) 25
2) 75 (+)
3) 50
4) 15
Вероятность возникновения клинических симптомов у дочери больного с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1х типа, если пенетрантность гена равна 80%, составляет (в %)
1) 50
2) 0
3) 100
4) 80 (+)
Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, имеющих трёх больных муковисцидозом детей, составляет _____ %, не зависимо от пола
1) 100
2) 50
3) 0
4) 25 (+)
Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на своей здоровой двоюродной сестре, вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией у данной супружеской пары составляет примерно (в %)
1) 3
2) 4 (+)
3) 6
4) 8