2) изохромосома
3) анеуплоидия
4) полиплоидия (+)
Полиплоидия — это геномная мутация, при которой увеличивается число целых гаплоидных хромосомных наборов: вместо диплоидного набора 2n формируются триплоидия (3n, обычно 69 хромосом) или тетраплоидия (4n, обычно 92 хромосомы). Такой дефект возникает вследствие нарушения мейоза с образованием нередуцированной гаметы, оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами (диспермии), задержки выделения полярного тельца либо удвоения генома без последующего цитокинеза.
Полиплоидия сопровождается выраженным дисбалансом дозы генетического материала и обычно несовместима с нормальным развитием: большинство эмбрионов погибает внутриутробно, а у выживших выявляются тяжелая задержка роста, множественные пороки развития, поражение центральной нервной системы и аномалии конечностей. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием — стандартным кариотипированием, при котором выявляется 69 или 92 хромосомы; для быстрого установления числовой аномалии могут применяться QF-PCR или FISH. В отличие от анеуплоидии, при полиплоидии изменено количество всего набора, а не отдельных хромосом.
| Тип хромосомной аномалии | Что изменяется | Типичный цитогенетический результат | Клиническое значение и механизм |
|---|---|---|---|
| Нормальный диплоидный набор | Два полных набора, 2n | 46,XX или 46,XY | Физиологический вариант для соматических клеток человека |
| Полиплоидия | Три и более полных набора хромосом | 69,XXX; 69,XXY; 69,XYY или 92,XXXX/XY | Диспермия, нерасхождение хромосом с образованием нередуцированной гаметы, эндоредупликация; обычно тяжелая эмбриональная патология |
| Анеуплоидия | Изменение числа отдельных хромосом, но не полного набора | 47,XX,+21; 45,X | Трисомия или моносомия вследствие нерасхождения отдельных хромосом в мейозе или митозе |
| Транслокация | Перемещение участка одной хромосомы на другую | t(14;21), робертсоновская транслокация | Структурная перестройка; может быть сбалансированной у носителя или приводить к частичной трисомии/моносомии у потомства |
| Изохромосома | Утрата одного плеча и удвоение другого | i(Xq), i(12p) | Структурная аномалия с частичной моносомией и частичной трисомией генетического материала |
| Мозаицизм | Наличие двух и более клеточных линий с разным кариотипом | 46,XX/47,XX,+21 или 46,XX/69,XXX | Постзиготическое митотическое нарушение; выраженность фенотипа зависит от доли и распределения аномальных клеток |
Для пренатальной диагностики полиплоидию оценивают в сочетании с ультразвуковыми признаками, результатами неинвазивного пренатального тестирования и исследованием ворсин хориона или амниотической жидкости. При подозрении на триплоидию важно учитывать происхождение дополнительного набора: отцовский вариант может сочетаться с частичным пузырным заносом, а материнский — с выраженным ограничением роста плода. Медицинская тактика определяется сроком беременности, тяжестью пороков развития и жизнеспособностью плода; специфического лечения самой полиплоидии не существует.