2) 1 : 2000 (+)
3) 1 : 6000
4) 1 : 1000
Синдром Шерешевского–Тернера выявляют примерно у 1 из 2000 живорождённых девочек, поэтому отмеченное соотношение является общепринятым эпидемиологическим ориентиром. Частота среди всех зачатий значительно выше, однако большинство эмбрионов с моносомией X погибает внутриутробно. Распространённость также может немного различаться в зависимости от полноты диагностики и учёта мозаичных форм.
Патогенетическая основа синдрома — полная или частичная моносомия X, возникающая вследствие нерасхождения половых хромосом или потери хромосомы X на ранних митотических делениях. Недостаточность дозы генов псевдоаутосомной области, прежде всего SHOX, способствует низкорослости, а нарушение развития гонад приводит к дисгенезии яичников и первичной недостаточности их функции. У новорождённых характерны лимфедема кистей и стоп, кожные складки на шее, низкая линия роста волос; возможны коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан и аномалии почек.
Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием: обнаружением кариотипа 45,X либо структурной аномалии одной из X-хромосом в сочетании с соответствующими клиническими признаками. Для выявления низкоуровневого мозаицизма исследуют не менее 30 метафаз; при нормальном кариотипе крови и сохраняющемся клиническом подозрении могут потребоваться анализ клеток другого происхождения и FISH-исследование. Обнаружение материала Y-хромосомы имеет особое значение из-за повышенного риска опухоли гонадобластомы.
| Цитогенетический вариант | Механизм | Клиническое и диагностическое значение |
|---|---|---|
| 45,X | Полная моносомия X | Классический фенотип: низкорослость, дисгенезия гонад, лимфедема, пороки сердца и почек; тельце Барра обычно отсутствует |
| 45,X/46,XX | Мозаицизм с сохранной линией 46,XX | Фенотип часто мягче; возможны спонтанное половое развитие и менструации, но риск преждевременной недостаточности яичников сохраняется |
| 45,X/46,XY | Мозаицизм с наличием клеточной линии, содержащей Y-хромосому | Возможна различная степень вирилизации; требуется оценка гонад и профилактика опухоли гонадобластомы |
| 46,X,i(Xq) | Изохромосома длинного плеча X с утратой короткого плеча | Фенотип Тернера варьирует; характерны низкорослость, дисгенезия гонад, возможны аутоиммунные заболевания |
| 46,X,del(Xp) | Делеция короткого плеча X, нередко с потерей участка SHOX | Преимущественно выраженная низкорослость; степень нарушений полового развития зависит от размера делеции |
| 45,X/46,X,r(X) | Мозаицизм с кольцевой X-хромосомой | Проявления зависят от сохранности генов и активности центра инактивации X; возможны выраженная задержка развития и более тяжёлый фенотип |
После подтверждения диагноза необходимы эхокардиография, ультразвуковое исследование почек и регулярный контроль артериального давления. В дальнейшем оценивают рост, функцию щитовидной железы, слух, состояние костной ткани и признаки яичниковой недостаточности. Лечение включает рекомбинантный гормон роста, а при необходимости — заместительную терапию эстрогенами с последующим добавлением гестагена. Медико-генетическое консультирование учитывает конкретный вариант кариотипа и наличие мозаицизма.