2) 46,ХY,t(2;6)(q33;q13) (+)
3) 47,ХХХ
4) 46,ХХ
Отмеченный вариант соответствует носительству сбалансированной реципрокной транслокации между хромосомами 2 и 6. Обозначение t(2;6)(q33;q13) указывает на обмен участками длинных плеч этих хромосом, а сохранение общего числа хромосом 46 и отсутствие обозначений делеции или дупликации — на отсутствие видимой потери либо приобретения генетического материала. Поэтому у носителя обычно сохраняется нормальный фенотип.
Фенотипическая нормальность объясняется тем, что весь хромосомный материал присутствует в полном объёме, хотя и расположен в изменённой последовательности. Исключения возможны при повреждении гена в точке разрыва или возникновении позиционного эффекта, когда изменение окружения гена нарушает его экспрессию; такие случаи встречаются значительно реже. Основное клиническое значение сбалансированной транслокации связано с репродукцией: при мейозе могут формироваться несбалансированные гаметы, что повышает риск самопроизвольных выкидышей, бесплодия или рождения ребёнка с частичной моносомией либо трисомией.
Первый вариант описывает робертсоновскую транслокацию — центрическое слияние акроцентрических хромосом, а не реципрокный обмен участками. Триплоидия по X-хромосоме является числовой анеуплоидией и не относится к сбалансированным перестройкам. Нормальный кариотип не содержит структурной перестройки и потому не характеризует носителя транслокации.
| Кариотип или признак | Тип хромосомного изменения | Ожидаемый фенотип | Основное значение |
|---|---|---|---|
| 46,XY,t(2;6)(q33;q13) | Сбалансированная реципрокная транслокация | Обычно фенотипически нормальный | Риск образования несбалансированных гамет; возможны репродуктивные потери |
| 45,XY,der(14;21)(q10;q10) | Робертсоновская транслокация между акроцентрическими хромосомами | Часто нормальный при сбалансированном носительстве | Не является реципрокной транслокацией; характерен риск потомства с дисбалансом по 21-й хромосоме |
| 47,XXX | Числовая анеуплоидия, дополнительная X-хромосома | Возможны малоспецифические особенности развития, обычно без выраженных пороков | Изменение числа хромосом, а не структурная перестройка |
| 46,XX | Цитогенетически нормальный женский кариотип | Ожидаемый женский фенотип | Не свидетельствует о носительстве транслокации |
| Сбалансированная перестройка | Нет заметной прибавки или утраты генетического материала | Чаще нормальный фенотип | Может быть выявлена при обследовании по поводу бесплодия, невынашивания или патологии у ребёнка |
| Несбалансированная перестройка | Частичная моносомия или трисомия сегмента | Возможны задержка развития, врождённые пороки и дисморфии | Определяет клинические проявления у потомства или самого пациента |
Подтверждение структурной перестройки выполняют цитогенетическим исследованием с анализом метафазных хромосом; при необходимости применяют FISH или секвенирование, особенно если предполагается повреждение гена в точке разрыва. Микроматричный анализ хорошо выявляет субмикроскопические потери и приобретения материала, но обычно не обнаруживает полностью сбалансированные транслокации. При выявлении такой перестройки показаны генетическое консультирование и, при планировании беременности, обсуждение пренатальной или преимплантационной генетической диагностики.