2) 1/4
3) 1/64 (+)
4) 1/8
Альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу: клинические признаки возникают при наличии двух патогенных вариантов в одном гене, тогда как гетерозиготный носитель обычно фенотипически здоров. Для рождения больного ребенка необходимо, чтобы оба будущих родителя унаследовали семейный патологический аллель и каждый передал его потомку.
В расчетной схеме задачи вероятность передачи семейного аллеля каждому из двоюродных родственников определяется двумя последовательными независимыми передачами — через родителя и далее к самому родственнику: 1/2 × 1/2 = 1/4. Вероятность того, что носителями окажутся оба, равна 1/4 × 1/4 = 1/16. У пары носителей вероятность рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием составляет 1/4, поэтому общий риск равен 1/16 × 1/4 = 1/64.
| Этап расчета | Генетическое содержание | Вероятность |
|---|---|---|
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный; болезнь проявляется при генотипе aa | — |
| Передача через первое поколение | Переход семейного патогенного аллеля к родителю одного из родственников | 1/2 |
| Передача через второе поколение | Переход аллеля от родителя к конкретному двоюродному родственнику | 1/2 |
| Носительство у одного родственника | Две последовательные передачи патологического аллеля | 1/2 × 1/2 = 1/4 |
| Носительство у обоих родственников | Одновременное наличие семейного аллеля у обоих партнеров | 1/4 × 1/4 = 1/16 |
| Рождение больного ребенка у пары носителей | Каждый родитель передает патологический аллель с вероятностью 1/2 | 1/2 × 1/2 = 1/4 |
| Итоговый риск | Перемножение вероятности носительства пары и риска заболевания потомка | 1/16 × 1/4 = 1/64 |
Следовательно, в рамках принятой в тесте родословной расчетной модели риск оценивается как 1/64. Эта вероятность относится к каждой беременности и не зависит от исхода предыдущих беременностей. Для уточнения риска в конкретной семье необходимо подтвердить семейный патогенный вариант молекулярно-генетическим исследованием. При подтвержденном носительстве возможно проведение медико-генетического консультирования и обсуждение пренатальной или преимплантационной генетической диагностики.