2) кондуктивная
3) нейросенсорная (+)
4) смешанная
Правильный ответ — нейросенсорная тугоухость. При синдроме, сочетающем нарушение слуха с ониходистрофией, поражается звуковоспринимающий отдел слухового анализатора: структуры внутреннего уха, прежде всего улитка и спиральный орган, реже спиральный ганглий или слуховой нерв. Поэтому нарушается преобразование звуковых колебаний в нервный импульс, тогда как проведение звука через наружное и среднее ухо остается относительно сохранным.
Сочетание врожденной или ранней двусторонней тугоухости с дистрофией ногтей характерно для синдромальной наследственной патологии; классическим примером является DOORS-синдром, связанный преимущественно с патогенными вариантами гена TBC1D24. В его клинический спектр также могут входить остеодистрофия дистальных фаланг, судороги и интеллектуальные нарушения. Ониходистрофия является системным маркером синдрома и не меняет локализацию слухового дефекта: ведущим остается поражение периферического звуковоспринимающего аппарата.
Диагностически нейросенсорный характер подтверждается тональной аудиометрией: пороги воздушной и костной проводимости повышены, существенного костно-воздушного интервала нет. Обычно выявляются снижение или отсутствие отоакустической эмиссии, патологические результаты регистрации слуховых вызванных потенциалов, при этом тимпанометрия чаще соответствует нормальной функции среднего уха. Молекулярно-генетическое исследование помогает подтвердить синдромальную форму и определить тип наследования.
| Диагностический признак | Нейросенсорная тугоухость | Кондуктивная тугоухость |
|---|---|---|
| Основная локализация поражения | Улитка, спиральный ганглий или слуховой нерв | Наружное или среднее ухо |
| Пороги воздушной проводимости | Повышены | Повышены |
| Пороги костной проводимости | Также повышены, без значимого воздушно-костного интервала | Обычно сохранены или повышены значительно меньше, чем при воздушной проводимости |
| Тимпанометрия | Чаще нормальная, тип A | Нередко патологическая: тип B или C при выпоте, дисфункции слуховой трубы, отосклерозе |
| Отоакустическая эмиссия | Снижена или отсутствует при поражении наружных волосковых клеток | Может сохраняться, поскольку рецепторный аппарат улитки не поражен |
| Разборчивость речи | Снижена; возможны искажение громкости и нарушение частотного анализа | Чаще улучшается при увеличении громкости после устранения механического препятствия |
| Синдромальные признаки | При рассматриваемом синдроме — ониходистрофия, возможны остеодистрофия, судороги и задержка развития | Обычно отсутствуют; признаки связаны с заболеванием наружного или среднего уха |
Таким образом, ониходистрофия указывает на синдромальную наследственную природу заболевания, но тип снижения слуха определяется поражением внутреннего уха или слухового нерва. Кондуктивный компонент может присоединиться вторично, например при воспалении среднего уха, однако он не является основным проявлением данного синдрома. Выбор слухопротезирования или кохлеарной имплантации зависит от степени и характера потери слуха, а ведение пациента должно включать генетическое консультирование и оценку неврологических и скелетных проявлений.